國健局為將近年推展優生保健與罕見疾病防治方面良好發展與研究成果，予以傳承，鼓勵各界參與相關議題研究，共邀得近20篇與「健康服務模式探討」、「遺傳醫學檢測探討」、「遺傳醫學諮詢探討」及「立法與倫理探討」共四大學術論文方向，編輯成冊提供分享，冀以提升國內優生保健工作及罕見疾病的醫療照護。

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