在本會所服務的近190種罕病病類中，先天性代謝異常疾病就占了50種之多（統計自2005年10月底止），顯見在罕病諸多類型中，代謝異常疾病的患者是為數較為眾多的一群。與其他病類相較，代謝異常的病類幸運的是，病患可以也必須經由嚴格的飲食設計與管制，並搭配特殊奶粉的攝取，兼顧成長的營養需求與特殊成分的限制，便可以健康成長。 　　

　　但這項看似容易的任務，對於並未受過專業訓練的家長而言，執行上的確是極大的挑戰。為隨時提供家長各項營養諮詢，本會除了特別聘僱專業營養師外，更自民國2002年起，與台北榮民總醫院營養部、小兒部共同合作，陸續出版了苯酮尿症、白胺酸代謝異常、高血氨、高胱胺酸尿症、楓糖尿症等五種代謝異常疾病的飲食手冊，提供病患家長疾病介紹、食物資料庫及食譜等資訊，期以建立國內本土的罕病醫療食譜與食材資料庫。 　　

　　為更積極服務代謝異常病患，本會亦自民國2001年起，陸續與國內各大醫療院所營養部合作，舉辦活潑又實用的營養教室，以豐富多樣的特殊飲食食譜及現場示範，增進家長對於特殊飲食的認識，與為孩子執行飲食控制的信心，並由營養師現場解答家長們的疑惑，獲得病友家庭相當大的迴響與支持。 　　

　　同時本會也藉由與各醫學中心的合作，交流建構罕病飲食資料庫的意見，故繼上述五種飲食手冊之後，我們進而與台中榮總合作出版胺基酸代謝異常飲食控制手冊及肝醣儲積症第一型飲食控制手冊，期望藉此一合作，不僅持續建構罕病飲食資料庫，亦服務更多的病友家長，並開啟與各地區醫療院所合作的管道，擴大本會對於代謝異常病患的服務層面。本會將持續爭取更多有心人，整合相關的資源，將罕病的照護網建構得更加完善，使罕病的孩子在這個照護網下都能健康快樂地成長！ (售價：200元)

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胺基酸代謝異常飲食控制手冊 PDF檔

萬居仁-台中榮民總醫院臨床營養組組長　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 許嘉琪-台中榮民總醫院兒童醫學部主治醫師　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 林麗雲-弘光科技大學食品營養系副教授　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 何思嫺-弘光科技大學食品營養系教授助理