本手冊由罕見疾病基金會及台灣遺傳諮詢學會共同編撰，經由專家建議修正後印製，目的為提供醫療院所第一線衛教人員在面對脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）的帶因篩檢或產前遺傳診斷檢驗時，所提供檢驗前、後的衛教諮詢參考。

    SMA 的帶因篩檢在台灣已施行多年且相當普遍，檢驗技術亦趨於成熟。近年來SMA 陸續出現多種治療方式，面對如此高帶因率的疾病，治療的新選擇，無疑對個人、家庭與社會帶來重大影響；基於此情況下，帶因篩檢前、後，甚至產前遺傳診斷檢查的衛教諮詢更彰顯其重要性，有助於社會大眾了解疾病的特性。有鑒於此，本會與台灣遺傳諮詢學會共同出版「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢驗之衛教人員諮詢手冊」，並邀請各界專家審閱，期望透過提供基因檢驗過程常見的情境及諮詢重點，讓衛教人員提供正確、完善的資訊給受檢者及家屬。

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脊髓性肌肉萎縮症基因檢驗衛教人員諮詢手冊