本書內容記錄《罕見疾病防治及藥物法》施行20年之成果，收錄政府單位（國健署、健保署、食藥署）整理20年來對罕病家庭的服務與支持；醫事、法律專業人員，就醫事及法律運行專業觀點提出觀察；公共衛生領域專家，就社會福利、媒體傳播、社會學與非營利組織管理等觀點提出評析；書中更佐以病患團體及家屬的觀點，希望能提供後續社會立法運動參考。

書中佐附軟性的個案家庭故事，報導罕病家庭因立法而獲得之就醫保障，以呈現立法實施概況，期讓讀者認識並親近「罕見疾病」議題。鼓勵更多相關專業人才，如醫學、護理、生技、公共衛生、社會福利等相關人才投入，以增進醫療新科技之進步。

《罕見疾病立法20週年專輯》一書，紀錄罕病法的演進與成果，驗證罕見疾病家庭的轉變，除作為未來政策制定重要依據，亦期待將寶貴的經驗與資源分享至海外，提供國際罕病政策之參考。

本書部分經費由國民健康署運用菸品健康福利捐支應，亦感謝企業及社會大眾的支持與協助。

附件下載：
序
罕見歷史篇(1)－談～罕病醫療權益挑戰
罕見歷史篇(2)－從英國「經濟學人」研究看罕病立法20 週年
罕見推手篇
見證罕見篇
照亮罕見篇
展望罕見篇
附錄
罕見疾病立法20週年專輯(全文)