有鑑於國內罕見疾病中文資料的缺乏，並為了促進國內對於罕見疾病的認識，罕見疾病基金會自2005年開始，以委託研究的方式與台大基因醫學部合作，執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上咨詢服務」計畫。本書內容，係將該研究案中已陸續翻譯、彙整並公佈於網站上之罕見疾病簡介文章，再經專人做適當地修正及資料更新後整理成冊出版。
　　由於目前國際上尚未出現一統一且完整的罕見疾病分類系統，因此本書係依據疾病之臨床症狀、好發之器官部位、及發病原因等特徵加以分類。本「認識遺傳疾病」書籍預計出版兩冊，第一冊分為7章80節，依據疾病成因、功能異常及病灶部位分為：胺基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、其他代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、泌尿系統失調以及腦部或神經病變等七章。希望能夠系統性地提供罕病病友、家屬、民眾以及罕病相關工作人員作為認識罕見疾病的參考。
　　此書於2017年11月重新校閱、更新相關內容後再版。

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認識罕見疾病1

罕病基金會/台大基因醫學部