罕見疾病由於人口不多，過去極少受到社會大眾的關注，同時罕見疾病也因為種類與症狀極為複雜，因此也不易被理解，所幸在學術界持續的探索與研究下，我們已確知多數罕見疾病係由於異常基因或突變所致，同時在醫藥界的耕耘下，更快速的診察方法與有效的治療藥物也逐漸被開發出來，這都要感謝這一群背後默默「關懷弱勢、照護罕見」的醫療社群—小兒遺傳專科醫師。
　　本書作者蔡輔仁醫師便為此一社群的代表人物，目前擔任中國醫藥學院附設醫院兒科部與優生保健部主任，也是中華民國人類遺傳學會理事長，他長期致力於罕見遺傳疾病的研究、診療工作，其投入的心血的心力，令人感動。
　　本書主要為一些罕見遺傳疾病的介紹，共分為「先天性代謝疾病」、「單基因遺傳疾病」、「染色體疾病」、「先天畸形症候群」四部分的疾病簡介，並另闢一部份簡單介紹遺傳概念、近親通婚等概念。是一本淺嫌易懂的罕見疾病專書。值得推薦！

本書售價250元，購書所得將全數捐給罕見疾病基金會，作為罕見疾病防治及宣導推廣之用。
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