| 世界衛生組織執行委員會第156屆會議決議文 |
|
罕見疾病：推動全球健康衛生之平等與共融的當務之急
執行委員會已審議總幹事的報告 ，
決定建議第78屆世界衛生大會通過以下決議：
第78屆世界衛生大會，
已審議總幹事報告。
一般而言，罕見疾病被界定為特殊健康狀況，每兩千人中不到一人患病。目前已知的罕見疾病超過七千種病類，影響全球三億多人，其中約七成於兒童時期發病；即使多數罕見疾病之發生率可用「盛行率(prevalence)」來解釋，但部分罕見疾病可更加精確地以「發生率(incidence)」來定義。
罕見疾病通常相對複雜且為多重系統，連帶影響多種器官並引發併發症，許多為慢性、長期症狀，可能嚴重損害身心功能或早逝。
考量部分罕見疾病患者同時具有身心障礙狀況，為健康帶來深遠影響，日常生活中可能遭遇諸多障礙，因此患者難以有平等的機會投入社會參與。
認知到罕見疾病除了造成生理層面的影響，有些病友、家屬及照顧者，亦時常面臨歧視、孤立、汙名，以及社會參與受限等心理社會層面的困境；同時，又常因社會大眾對罕見疾病缺乏認識與理解，加之政策與社會支持不足、涵蓋範圍有限或執行不彰等因素，讓處境更加艱難。
此外，進一步認知到罕病患者（含尚未確診者）、家屬與照顧者，在人生各階段皆可能陷於心理、社會及經濟的脆弱處境，並遭遇不同層面的困難，諸如心理健康、教育、就業、經濟安全及休閒生活等面向。
應特別強調實踐以病友為中心的全面性照顧策略，聚焦於提升罕病患者的生活功能；並應與社會各界共同努力，盡可能消弭罕病患者在醫療、教育、就業及生活各面向所面臨的種種障礙。
另外，許多罕見疾病藥物與醫療照護產品價格不菲，無論在各國或國際間，取得相關資源的管道亦不均等，加上高額費用帶來的財務壓力，實為罕病患者的生存帶來嚴峻挑戰。
以社會公平的角度而言，女性與兒童罕病患者在醫療照護上面臨更多挑戰，如延遲確診、症狀評估的偏誤，或較難取得即時且適當的治療等，深刻影響病患生活品質與整體健康。
認知到實現全民健康覆蓋之重要性，實應涵蓋罕見疾病患者、家屬與照顧者。全民健康覆蓋意指所有人皆能在免受歧視的情況下，獲得國家提供之佳醫療照顧服務，包含健康促進、預防、治療、復健及緩和醫療等，並能獲得必要、安全、有效、可負擔且品質穩定的藥品、疫苗、診斷工具與醫療科技（含輔具），確保人民不因使用上述服務而陷入經濟困境。
推動整合性照顧服務的重要性，應一併將醫療體系與社區支持服務納入考量，以協助罕見疾病患者實現最佳健康狀態與生命福祉。
進一步強調為提升全民身心健康、福祉與預期壽命，落實全民健康覆蓋至關重要，尤其務必涵蓋罕見疾病患者。
基於聯合國永續發展目標3.8項下之目標（實現全民健康覆蓋，包括財務風險保障、優質的基本健康照顧服務，以及安全、有效、優質且全民可負擔的生活必需藥品與疫苗）、2019年聯合國全民健康覆蓋高階會議政治宣言中，強調納入涵蓋罕見疾病，以及2023年全民健康覆蓋高階會議政治宣言中，重申「不會遺漏任何人」的承諾，及其他具國際共識之決議與宣言。
同時，聯合國大會於2021年通過之第76/132號決議，該決議回應罕見疾病患者及其家庭所面臨之挑戰，為罕見疾病進一步納入聯合國體系之正式議程及優先項目，奠定了重要基礎。
特別是許多罕見疾病患者，往往需歷經五年以上的時間方能獲得正確診斷，甚至有相當比例的患者，終其一生無法獲得及早或適當的診治；儘管近半數遺傳疾病於童年時期發病，但因篩檢計畫不足（包含新生兒篩檢），加上診斷服務、專業人力與基礎設施資源不均等因素，均可能延誤疾病診斷與後續照顧處置。
此外，對於尚未確診、但疑似罕見疾病的患者而言，透過聯合診斷及研究管道，能為早期確診增添一線希望，此點亦已獲得國際罕見疾病研究聯盟（IRDiRC）認同；
基於第76屆世界衛生大會於2023年通過之第76.5號決議，強調應「強化診斷量能」，並指出診斷服務對於傳染病、非傳染病、少受重視之熱帶疾病及罕見疾病之預防、診斷、個案管理、監測與治療等，皆具有不可或缺的重要性，並重申全民應平等享有接受診斷服務之權利；此外，亦進一步強調診斷之於整體醫療照顧體系的核心角色，涉及預防、治療及相關研究計畫等階段，對提升健康照顧品質與推動研究創新具有關鍵意義；
並且，基於第75屆世界衛生大會於2022年通過之第75.8號決議，旨在「優化臨床試驗」，提供最佳實證資料以利實施醫療措施、提升研究品質與系統合作流暢度。世界衛生大會於決議中鄭重呼籲各會員國：「應積極推動臨床試驗，優先聚焦於全球、區域與國家等層級之公共衛生發展議題，包含傳染病、非傳染病，並應特別重視發展中國家的醫療需求，深入評估醫療介入措施之安全性與效益，且特別關注中低收入國家之常見疾病、迫切醫療需求、罕見疾病及少受重視的熱帶疾病」；
另，第77屆世界衛生大會於2024年通過之第77.2號決議，聚焦於「促進社會參與」對實現全民健康覆蓋、醫藥衛生與生命福祉之重要性，並呼籲各會員國，「應確保各層級體系之政策制定過程中，能使社會參與發揮其價值與影響力，並促進衛生決策過程之透明化」；
而第77.5號決議則呼籲各會員國，「應推動全民新生兒篩檢計畫，如全面篩檢先天性疾病；體認到早期治療計畫的重要性，以利預防、降低導致身心障礙的風險因子；並顧及病童在診斷、醫療照護與長期照顧等方面的特殊需求與處遇」；
認知到無論對一般疾病或罕見疾病而言，早期診斷皆能預防症狀發生，或延緩疾病進程，從而降低兒童死亡率與發病機率，提升罕見疾病患者的生活品質，並為病患自身、家庭、照顧者及整體社會帶來實質效益；
然而各國及國際間城鄉資源並不平等，加上罕見疾病專科醫師與醫學中心有限、分布不均，且缺乏明確就醫流程、轉診機制及有效的資訊共享平台，致使病患難以及早獲得專業診斷與適切診治，進一步降低臨床照護品質.
注意到由於罕見疾病在研究、診斷與治療方面資源有限，加上對罕藥研發領域的投資與財務誘因匱乏，現今逾95%的罕見疾病仍缺乏有效治療方法。
不過，即使有治療方法與照護資源，高額費用仍造成患者延遲就醫、治療中斷，且無法公平地取得相關資源。
罕見疾病已納入世界衛生組織第14期一般工作計畫（2025–2028）之範疇，亦與世界衛生組織第13期一般工作計畫（2019–2025）所揭示之策略目標方向一致，該目標係基於各國國情差異與政策基礎之上，致力於推動全民健康覆蓋至十億以上人口。
進一步而言，即使各國因政策方針與國情差異，於罕見疾病領域所面臨之困境各有不同，但仍存有幾項共通議題，如醫療預算有限、個別化服務、醫療資源及專科醫師皆極度匱乏等，使會員國國內及國際間皆存在醫療資源不平等的困境，連帶影響全球多數罕見疾病患者難以獲得迫切需要之醫療與支持服務。
強調世界衛生組織致力於促進健康平等，並支持各會員國保障國內所有罕見疾病患者，不論其疾病狀況，皆能獲得即時且適切的醫療照護服務。
強調國際合作至關重要，盼基於各國國情差異與政策基礎之上，共同因應罕見疾病患者及其家庭與照顧者（特別是母親）面臨之特殊挑戰，諸如推行社會共融及去汙名之政策與計畫、精準資料蒐集，以及提倡大眾宣導等。
有必要提倡增進社會凝聚力、減少不平等與歧視的創新政策發展，並強化罕見疾病研究與創新療法之開發。
強調必須正視罕見疾病患者及其家庭與照顧者，之所以面臨不平等與歧視的根本原因。衛生政策與相關計畫，應積極提倡包容性，致力營造尊重病患權益與尊嚴的友善環境。
有鑒於罕見疾病可能導致身心障礙狀況，《世界衛生組織憲章》與《身心障礙者權利公約》所體現之價值原則，強調各國與國際層級皆應透過相關政策、計畫或策略，積極實踐前述原則，以促進社會共融，並保障罕見疾病身心障礙者之權益。
回顧聯合國大會第78/12號決議（2023年）之「世界裘馨氏肌肉失養症宣導日」，大會決定將現行9月7日世界裘馨氏肌肉失養症宣導日指定為聯合國日。認知到裘馨氏肌肉失養症是最常見的小兒罕見遺傳疾病之一，鼓勵會員國透過全國性的宣導活動、教育計畫及媒體傳播，提高對罕見疾病患者、家庭與照顧者所面臨的挑戰與需求，希望促進大眾對罕見疾病更深的理解與同理，並推動全球團結一致。
1. 敦促會員國，根據各自國情與優先順序，考量以下事項：
(1) 承諾
(a)提供世界衛生組織適當的協助，制定全面性的全球罕見疾病行動計畫。
(b)將罕見疾病納入國家衛生規劃，制定並實施國家政策、有效的方案與行動，包括發展以實證為基礎的一級和二級預防措施與策略，以整合方式預防罕見疾病並 提升醫療服務，確保病患（特別是新生兒）能平等地獲得及時、具成本效益、可負擔且準確的診斷，透過普及性篩檢計畫確保患者能夠獲得公平的治療和健康成本。
(c)實施有效的計畫，以促進罕見疾病患者的心理健康與社會心理支持，並推動有助於提升其家庭與照顧者福利的政策與倡議。
(d)加速邁向2030年實現並擴大全民健康覆蓋的目標，確保包括罕見疾病患者在內的所有人，在整個生命歷程中都能享有健康生活與福利，並且，適當地遏止和扭轉高額自費醫療的趨勢；同時重申，在2030年前逐步為罕見疾病患者提供高品質的基本健康產品、醫療服務，以及可負擔的藥品、診斷工具與健康科技。
(e)強化衛生體系，特別是基層醫療保健，以確保罕見疾病患者，尤其是兒童，能普遍獲得多元、可負擔且高品質的醫療服務。
(f)促進在學生的職前教育以及醫療人員的終身學習，納入與罕見疾病預防、診斷、治療與管理相關的專業能力。
(g)更進一步提升醫療人員、政策制定者及社會大眾對罕見疾病的認知，以促進對罕見疾病族群的理解與支持。
(h)致力於消除罕見疾病患者、家庭與照顧者在取得安全用水、健康與個人衛生方面所面臨的障礙，包括生理、制度、社會與態度上的困境，並推動適當措施，確保這些民眾及其家庭與照顧者，不論在城鄉都能公平地獲得相關資源。
(i)考慮發展和運用數位科技，包括遠距醫療與資料共享平台，以改善醫療與治療的可近性，尤其是偏遠或醫療資源缺乏的地區。
(j)促進病患組織、同儕支持團體、身心障礙者組織（包括由罕見疾病患者主導的團體）參與政策制定，確保罕見疾病患者的聲音能被聽見並納入決策過程。
(k)設立任務導向的國家工作小組或協調機構，以便監督與罕見疾病相關政策的執行，強化問責機制與有效管理。
(l)鼓勵設立國內、區域和國際層級的學術中心，作為罕見疾病在照顧、研究與培訓方面的專業平台。
(m)鼓勵建立國家級罕見疾病登錄系統，或與現有的國際罕見疾病登錄系統合作，可強化資料蒐集、分析與公開呈現分項資料的能力，同時尊重資料保護與隱私，以實現以證據為基礎的決策。
(n)盡早推動實施第十一版《國際疾病分類》（ICD-11），導入通用的罕見疾病編碼系統，如 Orphanet 罕見疾病命名系統，以利各國之間進行罕見疾病的登錄、通報與追蹤。
(2) 鼓勵政策制定者、政府衛生與研究主管機關、學術機構、臨床醫師、病患團體、私部門與公民社會之間的合作，以促進研究創新和主動應對罕見疾病的創新診斷與治療方法。
(3) 支持創新資源籌措模式，協調各方資源（例如公共與私人贊助者）進行罕見疾病整合行動，尤其是針對開發中國家的研究、創新和擴大機會。
(4) 強化國內、區域與國際層級的合作，以促進全球所有罕見疾病患者能公平且及時地取得可負擔、安全、有效且有品質的藥物，確保沒有遺漏任何人。
(5) 在多邊論壇上，提請高層增加對罕見疾病的關注，以確保維持政治能見度，並探討如何將罕見疾病納入國家策略及優先事項的健康政策計畫。
(6) 定期檢視罕見疾病國家行動計畫的執行情形，在可行範圍內，評估其對罕見疾病區域行動計畫之貢獻。
2.請求總幹事：
(1) 請發展－在諮詢會員國並與非政府組織（包括病患組織）、學術機構（在適用情況下，且須符合《與非國家行為者接觸架構》），以及罕見疾病領域專家合作下，制定一個全方位的十年全球罕見疾病行動計畫草案，該計畫應與世界衛生組織已商定的戰略優先事項及其《第14期總體工作規劃（2025–2028年）》保持一致，並涵蓋所有必要的前置作業及預算，於2028年提交至第81屆世界衛生大會審議。
(2) 請進行前置工作，包括：繪製現有WHO關於罕見疾病的標準、指引與操作規範圖；提供罕見疾病的初步技術報告；開發技術創新機會（包括科技健康、行動健康、數位與人工智慧解決方案），以集中臨床健康資訊以利診斷與治療。
(3) 請建立工作流程，以促進罕見疾病患者的全民健康覆蓋。
(4) 請找出全球的罕見疾病卓越中心，這些中心可作為經驗交流與臨床知識的樞紐，提供同儕間的醫療評估與建議，包含跨境合作。
(5) 請確保全球罕見疾病行動計畫，涵蓋但不限於以下關鍵要素：
(a)一個全面性的架構，旨在促進能公平地獲得及時、具成本效益、可負擔、可取得、準確的診斷和治療，以及對罕見疾病的適當管理，並與聯合國2019年與2023年高層會議有關全民健康覆蓋政治宣言中所述原則一致，並將會影響健康的社會因素納入考量。
(b)改善罕見疾病相關資料收集、研究與追蹤的策略，以促進理解、及時與確定的早期發現，包括篩檢、診斷及治療選項，與會員國的國家主管機關合作，最終目標是共享該領域的知識與數據，並提升對研究的投資。
(c)建立國家及區域登錄系統指引，以促進罕見疾病的篩檢、追蹤與管理。
(d)有關全球目標與策略性目標，需有明確的指引配套，以改善罕見疾病患者獲得可負擔且公平的醫療服務可及性，涵蓋準確診斷與有效治療所需的基本健康產品，並同時設置責任與追蹤機制，以監測執行進展，以上皆需涵蓋至國家層級。
(6) 請在會員國提出請求時，協助其制定提升罕見疾病患者健康的國家政策與策略，包括以可持續且具包容性的方式，支持罕見疾病患者的社會與財務面向。
(7) 請提交罕見疾病全球行動計畫草案供執行委員會第162屆會議審議，並計畫將該草案提交第81屆世界衛生大會通過。
(8) 請透過執行委員會第158屆會議，向2026年第79屆世界衛生大會報告此決議的執行情形；並向2028年與2030年舉行的世界衛生大會提交進度報告。
第18次會議，2025年2月10日
EB156/SR/18
註1：執行委員會是世界衛生大會的執行機構，審議總幹事的工作報告，為執行委員會的主要任務之一。另有規劃預算、接納新會員國和討論其他重要議題等任務。
|
|  世界衛生組織執行委員會第156屆會議決議文(中英翻譯)
|
|
|
