2006年
2006.02.06行政院衛生署公告增列Joubert氏症候群〈Joubert syndrome〉等11項疾病為罕見疾病，並自即日起適用。
2006.08.24行政院衛生署公告新增三項及修正一項適用「罕見疾病防治及藥物法」之藥品名單及適應症，分別自公告之日起適用。
2006.09.09「全民健康保險醫療費用協定委員會」開會決定特別提撥30億元經費保障總額血友病、罕見疾病之用藥。
2006.09.20行政院衛生署公告增列甘迺迪氏症（Kennedy Disease）等3項 疾病為罕見疾病，並即日起適用。

2007.10.09行政院衛生署公告增列家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial amyloidotic polyneuropathy）等7項疾病為罕見疾病，並即日起適用。

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2008.01.03行政院衛生署公告增列泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病（Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration）等3項疾病為罕見疾病，並即日起適用。

2009.07.03行政院衛生署公告增列肢近端型點狀軟骨發育不良（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata）等2項疾病為罕見疾病，並即日起適用。

2010.02     本會主動研擬《部分條文修正草案》，送請相關委員及官員參考。

2010.03.19行政院衛生署公告增列皮膚過度角化症雅司病（Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost）等9項疾病為罕見疾病，並即日起適用。

2010.04.21立法院第1140號，委員提案第9682號由管碧玲等28位委員針對《部分條文修正草案》提出表決。

2010.05.05立法院第1140號，委員提案第9738號由楊麗環等16位委員針對《部分條文修正草案》提出表決。

2010.11.12《罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案》三讀通過，修正條文第6、33條。

2010.12.08華總一義字第09900331421號總統令公布第6條及第33條條文。

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2011.04.07衛生署修正「罕見疾病醫療補助辦法」有關國內確認診斷檢驗、維持生命所需之居家醫療照護器材、代謝性罕見疾病營養諮詢費及健保未給付醫療費用補助之原則、項目及相關規定。

2011.09.06行政院衛生署公告增列Peters-Plus症候群(Peters-Plus Syndrome)、低磷酸酯酶症等八項疾病為罕見疾病。

2011.11.30行政院衛生署公告增列Aicardi-Goutieres症候群(Aicardi-Goutieres syndrome)為罕見疾病。

2011.12.29行政院衛生署公告修正「罕見疾病醫療補助辦法」第3、4條「維持生命所需之特殊營養食品費用全額補助…」。
2011.         國民健康局設立「罕見疾病醫療補助專案辦公室」，辦理公告罕病之「國內確認診斷檢驗費」、「國際代行檢驗費」、「維持生命所需之居家醫療照護器材租賃費」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」及「依健保法依法未能給付醫療費」等相關補助。

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2012年
2012.10.26本會完成《部分條文修正草案》，並送請楊玉欣委員參考。
2012.11.13行政院衛生署公告新增認定三項罕見疾病藥物。

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2013年
2013.02.21行政院衛生署公告增列γ干擾素受體1缺陷、肢帶型肌失養症(2A 型、2B型、2D型)、球細胞腦白質失養症、Nager症候群四項罕見疾病。
2013.10.07衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物、及一項罕見疾病醫材。
2013.12.13衛生福利部公告增列非典型性尿毒溶血症(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)、巴氏症候群(Barth Syndrome)、肢帶型肌失養症(Limb-girdle muscular dystrophy)、Beta 硫解酶缺乏症(Beta-Ketothiolase Deficiency)、普洛提斯症候群(Proteus Syndrome)五項罕見疾病。

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2014年

2014.05.28立法院第8屆第5會期社會福利及衛生環境委員會第31次全體委員會議決議，要求衛福部於1個月內提行政院修正版本。
2014.06.30衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物，治療「非典型性溶血尿毒症」的用藥「Eculizumab」。
2014.11.04衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物。

2014.12.13本會召開「罕病政策發展座談會」向罕病團體說明修法過程。
2014.12.23衛生福利部公告新增三項罕見疾病(MECP2 綜合症候群、Branchio-Oto-Renal 症候群、腦肋小頜症候群)，共計204種公告罕病。
2014.12.30立法院三讀通過「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正案」，修正第2～4、8、10、11、13、17、22、26、33條條文；增訂第15-1、27-1、34-1條條文；並刪除第5條條文。
2014.12.30衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物(黏多醣症第4A型)。

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2015年
2015.03.06「罕病醫療補助辦法」部分條文修正公告。
2015.03.12衛生福利部公告新增一項罕見疾病(先天性中樞性換氣不足症候群)，共計205種公告罕病。
2015.09.08衛生福利部公告新增二項罕見疾病(隱匿性黃斑部失養症、CHARGE症候群)，共計207種公告罕病。
2015.11.06衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物，共計91種公告罕藥。
2015.12.07公告修正「罕見疾病防治及藥物法施行細則」。

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2016年
2016.01.19衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物，共計92種公告罕藥。
2016.01.28衛生福利部公告新增三項罕見疾病(先天性肌失養症、嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症（又稱伍爾曼氏症）、永久性新生兒糖尿病)，共計210種公告罕病。
2016.03.02「罕見疾病國際醫療合作補助辦法」訂定。
2016.05.06衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物，共計93種公告罕藥。
2016.06.06衛生福利部公告「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」。
2016.07.13衛生福利部公告新增一項罕見疾病(多發性硫酸脂酶缺乏症)，共計211種公告罕病。
2016.07.22衛生福利部公告新增認定一項罕見疾病藥物，共計94種公告罕藥。
2016.09.02衛生福利部公告「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」。
2016.09.23衛生福利部公告新增三項罕見疾病（生物素酶缺乏症、中心軸空肌病、多微小軸空肌病），共計214種公告罕病。
2016.10.27衛生福利部公告新增認定三項罕見疾病藥物，共計97種公告罕藥。
2016.11.03衛生福利部公告新增一項罕見疾病（懷特－薩頓症候群），共計215種公告罕病。