為推動醫療服務與照護，增進國人健康並預防罕見疾病，罕見疾病防治及藥物法(以下稱本法)自八十九年二月九日公布施行至今，歷經於九十四年一月十九日、九十九年十二月八日、一百零四年一月十四日共三次修正。其中為加強照顧罕見疾病病人，提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，以因應疾病對於病人與其家庭之生理及心理衝擊，並為避免因遺傳因素於家族中發生新個案，爰於一百零四年一月十四日修正本法第八條第一項，除原規定中央主管機關應派遣專業人員訪視，告知相關疾病之影響，提供照護諮詢外，並增訂提供心理支持及生育關懷等服務，並授權中央主管機關訂定提供相關服務之法規命令。為符法制，爰依本法第八條第二項之授權訂定「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，共十一條，其要點如下：

第1條
本辦法依罕見疾病防治及藥物法(以下稱本法)第八條第二項規定訂定之。

第2條
本辦法服務之對象如下：
一、依本法第七條醫事人員報告得知罕見疾病之病人。
二、中央主管機關發現具有罕見遺傳疾病缺陷者。
前項第二款所稱罕見遺傳疾病缺陷，指罕見疾病病人具有源自親代之異常基因，或自身之基因突變，致有遺傳後續世代之虞者

第3條
本法第八條第一項所定之同意，應以書面為之。
前項書面同意，應由中央主管機關保存五年；必要時，並得以電子方式儲存之。

第4條
中央主管機關派遣專業人員訪視病人或其家屬時，應依各該疾病或遺傳缺陷之特性，告知下列事項：
一、對生長發育可能產生之影響。
二、對生育及其子女可能產生之影響。
三、對日常生活與生活環境及飲食可能產生之影響。
四、對就學、就業可能產生之影響。
五、其他對生理、心理及社會健康層面可能產生之短期、中期或長期之影響。

第5條 
中央主管機關應視需要，提供病人或其家屬下列心理支持服務事項：
一、疾病適應之增進。
二、自我認同能力之提升。
三、家庭及人際關係之增進。
四、安排病友團體之支持。
五、心靈或悲傷之輔導。
六、其他心理支持之服務。

第6條
中央主管機關應視疾病或遺傳缺陷之特性，提供病人或其家屬下列生育關懷事項：
一、遺傳及相關檢查之諮詢。
二、生育之諮詢。
三、其他必要之諮詢與關懷。

第7條
中央主管機關應視疾病或遺傳缺陷之特性，提供病人或其家屬下列照護諮詢事項：
一、醫療補助之資訊。
二、取得特殊營養食品之資訊。
三、緊急需用藥物之資訊。
四、國外接受治療或國際代行檢驗之國際醫療合作之資訊。
五、國內檢驗服務之資訊。
六、維持生命所需居家醫療照護器材之資訊。
七、社會福利及有關民間團體之資訊。
八、其他必要之照護資訊。

第8條
中央主管機關提供本辦法所定服務事項，得以下列方式為之：
一、到宅服務。
二、電話服務。
三、轉介醫事機構或罕見疾病相關專業機構、團體。
四、不含個人資料之網路資訊查詢服務。
五、其他必要之服務。

第9條
中央主管機關提供本辦法所定服務事項時，除網路資訊查詢服務外，應作成書面紀錄，並至少保存五年；必要時，並得以電子方式儲存之。 

第10條
中央主管機關得就第四條至前條事項，委託相關醫事機構或罕見疾病相關專業機構、團體辦理。

第11條
本辦法自發布日施行。 

參考網址：
http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicBulletin.aspx?No=201609020001&parentid=200712250007