| 分類代碼： 0704 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 亨丁頓氏舞蹈症 ( Huntington Disease（又稱Huntington's Chorea） ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：333.4 ICD-10-CM診斷代碼：G10 病因學： 此一病症是一種罕見、漸進性、致命性疾病。由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失。通常發病年齡為35-44歲之間(但5~10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以後)，發病後平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。
遺傳模式：
該疾病是以自體顯性方式遺傳，鮮少是因新的基因突變而致病，此變異的基因為HTT，位在第四條染色體的短臂(4p16.3)，所製造的蛋白叫做huntingtin，此蛋白可以和許多轉錄因子結合，來調控其他蛋白質的轉錄。
HTT基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核苷酸重複序列(CAG repeat)，正常的三核甘酸重複序列數目為10至26次，當這三核苷酸重複的數目變得異常地多時(36-121次)，該基因的功能便出現異常；這時，即使另一個HTT基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個HTT基因)，特定神經細胞的功能仍會受影響，患者因而逐漸產生症狀。
若父或母其中一人的HTT基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病；由於多數患者的發病年齡於青中年時期，許多患者在知道自己罹病之前就已生育子女，也可能將變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對尚無症狀的家屬是非常重要的。
發生率：
發生率在西歐為每十萬人有三至七人，在亞洲人、芬蘭人和非洲黑人的出現率較低，約每十萬人有0.1至0.38人。
臨床症狀：
在疾病發生初期，症狀常很難察覺。三分之二的患者初期以神經系統症狀表現，三分之一的患者初期以精神症狀表現：
一、與運動有關的症狀(自主及不自主運動都受影響)包括： 1.手、腳、軀幹有控制不住的動作(舞蹈症)，90%的患者有此症狀。
2.眉毛及前額有重複而不自主的動作
3.臉部有奇怪的表情
4.說話節律不順
5.動作遲緩 6.肌肉僵硬 7.平衡失調
8.步態不穩
二、與精神有關的症狀包括： 1.個性改變
2.情感型精神病(20-90%)
3.精神分裂(4-12%)
4.幻覺、妄想、懷疑心重
5.不修邊幅、不重個人衛生、疏忽該盡的責任
6.憂鬱、情緒呆滯
7.酒精濫用、性功能障礙
8.衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強
9.自殺傾向(12%)
三、與智力有關的症狀包括：
1.記憶力、判斷力、注意力、反應速度、計畫工作的能力變差
2.對人事時地物之定向感退步
其他的症狀包括體重減輕，睡眠障礙，尿失禁等。以上這些症狀，沒有一個單獨的症狀是亨丁頓氏病的特徵，但若病人有不自主的運動障礙，加上漸進性智力喪失或精神異常，則應高度懷疑是否罹患了亨丁頓氏病。
診斷：
包含身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。分子基因的檢查：正常的三核苷酸重複序列數目為10至26次，異常的三核苷酸重複的數目範圍大於36次，當重複的數目介於27-35次時，患者本身在有生之年應不至於有症狀，但其子女的重複數目有可能增加到致病的範圍；重複數目介於36-39次的人，可能會有致病的風險，但也可能不會有症狀。
三核苷酸重複序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病; 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，這些重複序列較長的患者多半是由父親那邊遺傳到變異的基因。除此之外，重複序列越長，患者的運動、認知及失能的惡化速度會愈快；但是精神行為症狀不會受重複序列長度影響。
而那些帶有同型合子突變的患者(2條HTT缺陷基因皆發生突變)的發病年齡與異型合子患者(僅帶1條HTT缺陷基因)相似；但是同型合子突變的患者疾病進展速度會比較快。
分子基因的檢查目前不宜施行於尚無症狀的未成年人，因為他們心智尚未成熟，且不論檢查結果是否會讓他們知道，未來都會被貼上標籤，影響他們正常的成長及教育過程。至於分子基因的檢查適不適宜應用於胎兒，目前也有倫理與道德上的爭議。
治療及預後：
目前醫學界並無治癒或減緩亨丁頓氏病的方法，治療方向以症狀治療為主，某些藥物可能幫助減輕舞蹈症、運動異常、及控制精神病的症狀。適當的飲食調理、護理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長期安養照護、及社會福利的補助等，都是患者及家屬迫切需要的。
●台灣目前有亨丁頓氏舞蹈症病友聯誼會。 ●美國亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-345-4372，網址http://www.hdsa.org ●英國亨丁頓氏舞蹈症病友協會網址 http://www.hda.org.uk ●加拿大亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-998-7398，519-749-7063，網址 http://www.hsc-ca.org ●國際亨丁頓氏舞蹈症病友協會電話31-573-431595，網址http://www.huntington-assoc.com. ●遺傳病協會電話310-575-9656，網址 http://www.hdfoundation.org 台北榮總神經內科 宋秉文醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年張國軒醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-直角王國的新朋友」 |
