8.步態不穩
二、與精神有關的症狀包括:
1.個性改變
2.情感型精神病(20-90%)
3.精神分裂(4-12%)
4.幻覺、妄想、懷疑心重
5.不修邊幅、不重個人衛生、疏忽該盡的責任
6.憂鬱、情緒呆滯
7.酒精濫用、性功能障礙
8.衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強
9.自殺傾向(12%)
三、與智力有關的症狀包括:
1.記憶力、判斷力、注意力、反應速度、計畫工作的能力變差
2.對人事時地物之定向感退步
其他的症狀包括體重減輕,睡眠障礙,尿失禁等。以上這些症狀,沒有一個單獨的症狀是亨丁頓氏病的特徵,但若病人有不自主的運動障礙,加上漸進性智力喪失或精神異常,則應高度懷疑是否罹患了亨丁頓氏病。
診斷:
包含身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。分子基因的檢查:正常的三核苷酸重複序列數目為10至26次,異常的三核苷酸重複的數目範圍大於36次,當重複的數目介於27-35次時,患者本身在有生之年應不至於有症狀,但其子女的重複數目有可能增加到致病的範圍;重複數目介於36-39次的人,可能會有致病的風險,但也可能不會有症狀。
三核苷酸重複序列的數目與發病年齡有反比的關係,重複的數目在40與55次之間的患者,多在成年之後才發病; 重複的數目在50次以上的人,則多在二十歲之前就有症狀,這些重複序列較長的患者多半是由父親那邊遺傳到變異的基因。除此之外,重複序列越長,患者的運動、認知及失能的惡化速度會愈快;但是精神行為症狀不會受重複序列長度影響。
而那些帶有同型合子突變的患者(2條HTT缺陷基因皆發生突變)的發病年齡與異型合子患者(僅帶1條HTT缺陷基因)相似;但是同型合子突變的患者疾病進展速度會比較快。
分子基因的檢查目前不宜施行於尚無症狀的未成年人,因為他們心智尚未成熟,且不論檢查結果是否會讓他們知道,未來都會被貼上標籤,影響他們正常的成長及教育過程。至於分子基因的檢查適不適宜應用於胎兒,目前也有倫理與道德上的爭議。