| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 0333 |
球細胞腦白質失養症 |
|
Globoid Cell Leukodystrophy, Krabbe's Disease |
有
|
沒有 |
| 0334 |
巴氏症候群 |
|
Barth Syndrome |
有
|
沒有 |
| 0335 |
Beta硫解酶缺乏症 |
|
Beta-Ketothiolase Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0336 |
嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症，伍爾曼氏症 |
伍爾曼氏症 |
Infantile form Lysosomal Acid Lipase Deficiency (Wolman Disease) |
有
|
沒有 |
| 0337 |
多發性硫酸脂酶缺乏症 |
|
Multiple Sulfatase Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0338 |
生物素酶缺乏症 |
|
Biotinidase Deficiency |
有
|
有 |
| 0339 |
雷伯氏遺傳性視神經病變 |
LHON |
Leber hereditary optic neuropathy |
有
|
有 |
| 0340 |
轉醛醇酶缺乏症 |
|
Transaldolase deficiency |
有
|
沒有 |
| 0341 |
大腦肌酸缺乏症 |
|
Cerebral Creatine Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0342 |
硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群 |
|
Thiamine Metabolism Dysfunction Syndromes |
有
|
沒有 |
| 0343 |
Shwachman-Diamond症候群 |
|
Shwachman-Diamond Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 0401 |
原發性肺血鐵質沉積症 |
|
Primary Pulmonary Hemosiderosis |
沒有
|
沒有 |
| 0402 |
特發性或遺傳性肺動脈高壓 |
IPAH or HPAH |
Idiopathic or Heritable Pulmonary Arterial Hypertension |
有
|
有 |
| 0403 |
Alstrom氏症候群 |
|
Alstrom Syndrome |
有
|
有 |
| 0404 |
特發性嬰兒動脈硬化 |
|
Idiopathic Infantile Arterial Calcification |
有
|
沒有 |
| 0405 |
囊狀纖維化 |
|
Cystic Fibrosis |
有
|
有 |
| 0406 |
Holt-Oram氏症候群 |
|
Holt-Oram Syndrome |
有
|
沒有 |
| 0407 |
Andersen氏症候群（心節律障礙暨週期性麻痺症候群；鉀離子通道病變疾病） |
|
Andersen Syndrome，又名Andersen-Tawil Syndrome |
有
|
沒有 |
| 0408 |
窒息性胸腔失養症 |
|
Asphyxiating Thoracic Dystrophy |
有
|
沒有 |
| 0409 |
先天性中樞性換氣不足症候群 |
CCHS |
Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS |
有
|
有 |
