| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 0313 |
MLD症候群 |
MLD |
Metachromatic Leukodystrophy |
有
|
有 |
| 0314 |
粒線體缺陷 |
|
Mitochondrial Defect |
有
|
有 |
| 0315 |
紫質症 |
|
Porphyria |
有
|
有 |
| 0316 |
威爾森氏症 |
|
Wilson's Disease |
有
|
有 |
| 0317 |
先天性高乳酸血症 |
|
Congenital Hyperlactic Acidemia |
沒有
|
沒有 |
| 0318 |
持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 |
|
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy |
有
|
有 |
| 0319 |
半乳糖血症 |
|
Galactosemia |
有
|
有 |
| 0320 |
黏脂質症 |
|
Mucolipidosis |
有
|
沒有 |
| 0321 |
其他未分類之代謝異常疾病 |
|
|
沒有
|
沒有 |
| 0322 |
碳水化合缺乏醣蛋白症候群 |
CDG |
Carbohydrate-Deficiency Glycoprotein Syndrome, CDG |
有
|
沒有 |
| 0323 |
三甲基胺尿症 |
|
Trimethylaminuria |
有
|
沒有 |
| 0324 |
先天性全身脂質營養不良症 |
|
Congenital Generalized Lipodystrophy |
有
|
有 |
| 0325 |
中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 |
MCAD |
Medium-Chain Acy1-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, MCAD |
有
|
有 |
| 0326 |
丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 |
|
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0327 |
腦腱性黃瘤症 |
|
Cerebrotendinous Xanthomatosis |
有
|
沒有 |
| 0328 |
腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 |
|
Glut (Glucose Transport) 1 Deficiency Syndrome |
有
|
沒有 |
| 0329 |
肢近端型點狀軟骨發育不良 |
RCDP |
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata |
有
|
有 |
| 0330 |
豆固醇血症 |
|
Sitosterolemia |
有
|
沒有 |
| 0331 |
鉬輔酶缺乏症 |
|
Molybdenum Cofactor Deficiency |
有
|
有 |
| 0332 |
低磷酸酯酶症 |
|
Hypophosphatasia |
有
|
沒有 |
