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罕病分類與介紹
代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張
0313 MLD症候群 MLD Metachromatic Leukodystrophy
0314 粒線體缺陷 Mitochondrial Defect
0315 紫質症 Porphyria
0316 威爾森氏症 Wilson's Disease
0317 先天性高乳酸血症 Congenital Hyperlactic Acidemia 沒有 沒有
0318 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy
0319 半乳糖血症 Galactosemia
0320 黏脂質症 Mucolipidosis 沒有
0321 其他未分類之代謝異常疾病 沒有 沒有
0322 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 CDG Carbohydrate-Deficiency Glycoprotein Syndrome, CDG 沒有
0323 三甲基胺尿症 Trimethylaminuria 沒有
0324 先天性全身脂質營養不良症 Congenital Generalized Lipodystrophy
0325 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 MCAD Medium-Chain Acy1-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, MCAD
0326 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency 沒有
0327 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 沒有
0328 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut (Glucose Transport) 1 Deficiency Syndrome 沒有
0329 肢近端型點狀軟骨發育不良 RCDP Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
0330 豆固醇血症 Sitosterolemia 沒有
0331 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum Cofactor Deficiency 沒有
0332 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia 沒有