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罕病分類與介紹
代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張
0101 苯酮尿症 PKU Phenylketouria, PKU
0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria
0103 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary Tyrosinemia 沒有
0104 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia (Methionine Adenosyltransferase Deficiency) 沒有
0105 楓糖尿症 MSUD Maple Syrup Urine Disease
0106 非酮性高甘胺酸血症 NKH Nonketotic Hyperglycinemia
0107 胱胺酸血症 Cystinosis 沒有
0108 苯酮尿症- 四氫基喋呤缺乏症 Phenylketonuria - (Tetrahydrobiopterin Deficiency) 沒有
0110 高離胺酸血症 Hyperlysinemia 沒有
0111 組胺酸血症 Histidinemia 沒有
0112 甲基丙二酸血症 MMA Methylmalonic Acidemia, MMA
0113 異戊酸血症 IVA Isovaleric Academia
0114 丙酸血症 PA Propionic Acidemia, PA
0115 戊二酸尿症,第一、二型 Glutaric Aciduria Type I, II
0116 3-羥基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Acidemia
0117 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotony-CoA Carboxylase Deficiency, 3-MCC Deficiency
0118 多發性羧化酶缺乏症 Multiple Carboxylase Deficiency/ Holocarboxylase Synthetase Deficiency 沒有
0119 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia 沒有
0120 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 AADC Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC
0121 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症(Cb1 C 型) Cobalamin C Defect (Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cb1C type) 沒有