| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 0122 |
黑尿症 |
|
Alkaptonuria |
有
|
有 |
| 0123 |
原發性高草酸鹽尿症 |
|
Primary Hyperoxaluria |
有
|
沒有 |
| 0201 |
瓜胺酸血症 |
|
Citrullinemia |
有
|
有 |
| 0202 |
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 |
|
Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
有
|
有 |
| 0203 |
乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 |
NAG |
Nitroacetylglutamate Synthetase Deficiency, NAGS Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0204 |
其他未分類之先天性尿素循環代謝障礙 |
|
Other Congenital Urea Cycle Disorders |
有
|
沒有 |
| 0205 |
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 |
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Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome |
有
|
沒有 |
| 0206 |
精胺丁二酸酵素缺乏症 |
|
Argininosuccinic Aciduria |
沒有
|
沒有 |
| 0301 |
肝醣儲積症，第一型〜第四型 |
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Glycogen Storage Disease Type I—Type IV |
有
|
有 |
| 0302 |
黏多醣症，第一型～第六型 |
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Mucopolysaccharidoses Type I-Type VI |
有
|
有 |
| 0303 |
高雪氏症 |
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Gaucher's Disease |
有
|
有 |
| 0304 |
Fabry 氏症，法布瑞氏症 |
|
Fabry Disease |
有
|
有 |
| 0305 |
Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症，尼曼匹克症 |
NP |
Niemann-Pick Disease |
有
|
有 |
| 0306 |
短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 |
|
Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0307 |
腎上腺腦白質失養症 |
ALD |
Adrenoleukodystrophy, ALD |
有
|
有 |
| 0308 |
脂肪酸氧化作用缺陷 |
|
Fatty Acid Oxidation Defect |
有
|
有 |
| 0309 |
亞硫酸鹽氧化酶缺乏 |
|
Sulfite Oxidase Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0310 |
遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症 |
|
Fructose intolerance, hereditary |
沒有
|
沒有 |
| 0311 |
岩藻糖代謝異常（儲積症） |
|
Fucosidosis |
有
|
沒有 |
| 0312 |
原發性肉鹼缺乏症 |
|
Carnitine Deficiency Syndrome, Primary |
有
|
有 |
