| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 1410 |
第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症 |
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25-Hydroxyvitamin D1-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
有
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沒有 |
| 1411 |
Kallmann氏症候群 |
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Kallmann Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1412 |
永久性新生兒糖尿病 |
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Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
有
|
沒有 |
| 1413 |
MIRAGE 症候群 |
|
MIRAGE Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1501 |
神經纖維瘤症候群第二型 |
|
Neurofibromatosis Type II |
有
|
有 |
| 1503 |
視網膜母細胞瘤 |
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Retinoblastoma |
沒有
|
有 |
| 1504 |
神經母細胞瘤 |
|
Neuroblastoma |
沒有
|
有 |
| 1505 |
Beckwith Wiedemann氏症候群 |
|
Beckwith Wiedemann Syndrome |
有
|
有 |
| 1506 |
淋巴血管平滑肌增生症 |
LAM |
Lymphangioleiomyomatosis, LAM |
沒有
|
有 |
| 1507 |
Von Hippel-Lindau症候群，逢希伯-林道症候群 |
VHL |
Von Hippel-Lindau Disease |
有
|
有 |
| 1601 |
愛伯特氏症 |
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Apert Syndrome |
有
|
有 |
| 1602 |
Crouzon氏症候群 |
|
Crouzon Syndrome |
有
|
有 |
| 1603 |
羅素-西弗氏症 |
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Russell-Silver Syndrome, RSS或SRS |
沒有
|
有 |
| 1604 |
Cornelia de Lange氏症候群，狄蘭氏症候群 |
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Cornelia de Lange Syndrome |
有
|
有 |
| 1605 |
X 脆折症 |
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Fragile X Syndrome |
沒有
|
有 |
| 1606 |
CHARGE症候群 |
|
CHARGE Syndrome |
有
|
有 |
| 1607 |
Aarskog-Scott氏症候群 |
|
Aarskog-Scott Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1608 |
Smith-Lemli-Opitz症候群 |
|
Smith-Lemli-Opitz Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1609 |
Bardet-Biedl氏症候群 |
|
Bardet-Biedl Syndrome |
有
|
有 |
| 1610 |
Larsen氏症候群（顎裂-先天性脫位症候群） |
|
Larsen Syndrome |
有
|
沒有 |
