| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 1210 |
先天性血栓性血小板低下紫斑症 |
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Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura |
有
|
沒有 |
| 1301 |
布魯頓氏低免疫球蛋白血症 |
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Bruton's Agammaglobulinemia |
有
|
有 |
| 1302 |
原發性慢性肉芽腫病 |
|
Chronic Granulomatous Disease |
有
|
有 |
| 1303 |
先天性高免疫球蛋白E症候群 |
|
Congenital Hyper—-IgE Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1304 |
Wiskott-Aldrich氏症候群 |
|
Wiskott-Aldrich Syndrome |
有
|
有 |
| 1305 |
嚴重複合型免疫缺乏症 |
|
Severe Combined Immunodeficiency |
有
|
有 |
| 1306 |
補體成份8缺乏症 |
|
Complement Component 8 Deficiency |
有
|
沒有 |
| 1307 |
IPEX症候群 |
|
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome |
有
|
沒有 |
| 1308 |
高免疫球蛋白M症候群 |
|
Hyper-IgM Syndrome |
有
|
有 |
| 1309 |
γ干擾素受體1缺陷 |
|
Interferon γ receptor 1 deficiency |
有
|
沒有 |
| 1310 |
遺傳性血管性水腫 |
HAE |
Hereditary Angioedema |
有
|
有 |
| 1401 |
先天性腎上腺發育不全 |
|
Congenital Adrenal Hypoplasia |
有
|
沒有 |
| 1402 |
假性副甲狀腺低能症 |
|
Pseudohypoparathyroidism |
有
|
有 |
| 1403 |
同合子家族性高膽固醇血症 |
|
Homozygous Familial Hypercholesterolemia |
有
|
有 |
| 1404 |
家族性高乳糜微粒血症 |
|
Familial Hhyperchylomicronemia |
有
|
沒有 |
| 1405 |
肢端肥大症，大肢症 |
大肢症 |
Acromegaly |
沒有
|
有 |
| 1406 |
Laron氏侏儒症候群 |
|
Laron Syndrome (Laron Dwarfism) |
有
|
有 |
| 1407 |
Kenny-Caffey氏症候群 |
|
Kenny-Caffey Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1408 |
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（WAGR症候群） |
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WAGR Syndrome(Wilms’ Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation |
有
|
有 |
| 1409 |
腎上腺皮促素抗性 |
|
ACTH Resistance |
有
|
沒有 |
