| 分類代碼： 1603 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： 羅素-西弗氏症 ( Russell-Silver Syndrome, RSS或SRS ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.1 患童有特殊的臉部特徵、低出生體重、肢體不對稱和發展遲緩。症狀表現從輕微至典型都有。約有30〜50%的患者是因第11對染色體11p15位置上的H19及IGF2甲基化異常而致病；另有7〜10%的患者是因第7對染色體有母系的單親2倍體而致病；還有40%患者的致病原因不明。大部分SRS患者為偶發突變，少部分個案被描述是體染色體顯性遺傳或是隱性突變，包括ring 2染色體、17q25 平衡性轉位，以及7p11.2—p13重複。 生長遲緩是此病主要的症狀。病患呈現在子宮內生長遲緩、餵食困難，或出生後生長遲緩，直到孩童早期或青春期才有改善趨勢，不過最後的身高仍低於正常範圍。可能有生長激素不足的狀況。有異常的臉部特徵，如小三角臉但頭圍正常。智力可能是正常的，可能有學習障礙。肢體可能不對稱，以及有1或多根的手指內彎或先天性屈曲。 遺傳模式： 確切的發生率仍未知，目前預估發生率為1／3,000—1／100,000。男女患病比率相等。 若是因為11p15.5甲基化異常或第7對染色體的單親2倍體而致病，這種案例多半是偶發性的；還有少數患者是因體染色體顯性或隱性遺傳而致病。 症狀： 特徵 ＊ 要診斷此疾病，一般來說至少要有以下特徵中的4種： •出生體重比平均值低了2個標準差以上（小於等於2SD） •出生後生長不良，體重比平均值低了2個標準差以上（小於等於2SD） •頭圍正常 •典型的臉部特徵 •身體不對稱 •嬰兒期餵食困難 •嬰兒期及兒童早期容易發生低血糖 •嬰兒期流汗增加，尤其在頭部及上部軀幹 •發展遲緩 •嬰兒期的頭控困難：因相較身體較大的頭部造成的 •運動功能不足：因肌肉量及肌肉強度不足 •認知功能缺損：約50%患者，在語言及算數上 生理 ＊ 特殊形態的臉型 •典型的特色包括正常大小的頭圍（比起小的身體，頭部可能顯得較大）、藍鞏膜、小臉且呈倒三角形（高又寬的額頭，配上小的下巴）、明顯的鼻樑、下彎的嘴角 ＊ 生長和骨骼 •產前發生的身材矮小 •前囟門延遲關閉 •身體不對稱，通常是肢體部分 •單側肥大 •第5指內彎（Clinodactaly）及曲指（Camptodactoly） •第二三腳趾頭併趾 •肩胛骨畸形（Sprengel deformity）或其他的手部異常 ＊ 生殖器異常 •尿道下裂 •尿道出口偏後 ＊ 其他 •心臟缺損 •惡性腫瘤（如顱咽瘤、睪丸精子細胞瘤、肝細胞癌、Wilms瘤）
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