ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.1
患童有特殊的臉部特徵、低出生體重、肢體不對稱和發展遲緩。症狀表現從輕微至典型都有。約有30〜50%的患者是因第11對染色體11p15位置上的H19及IGF2甲基化異常而致病；另有7〜10%的患者是因第7對染色體有母系的單親2倍體而致病；還有40%患者的致病原因不明。大部分SRS患者為偶發突變，少部分個案被描述是體染色體顯性遺傳或是隱性突變，包括ring 2染色體、17q25 平衡性轉位，以及7p11.2—p13重複。
生長遲緩是此病主要的症狀。病患呈現在子宮內生長遲緩、餵食困難，或出生後生長遲緩，直到孩童早期或青春期才有改善趨勢，不過最後的身高仍低於正常範圍。可能有生長激素不足的狀況。有異常的臉部特徵，如小三角臉但頭圍正常。智力可能是正常的，可能有學習障礙。肢體可能不對稱，以及有1或多根的手指內彎或先天性屈曲。
遺傳模式：
確切的發生率仍未知，目前預估發生率為1／3,000—1／100,000。男女患病比率相等。
若是因為11p15.5甲基化異常或第7對染色體的單親2倍體而致病，這種案例多半是偶發性的；還有少數患者是因體染色體顯性或隱性遺傳而致病。
症狀：
特徵
＊ 要診斷此疾病，一般來說至少要有以下特徵中的4種：
•出生體重比平均值低了2個標準差以上（小於等於2SD）
•出生後生長不良，體重比平均值低了2個標準差以上（小於等於2SD）
•頭圍正常
•典型的臉部特徵
•身體不對稱
•嬰兒期餵食困難
•嬰兒期及兒童早期容易發生低血糖
•嬰兒期流汗增加，尤其在頭部及上部軀幹
•發展遲緩
•嬰兒期的頭控困難：因相較身體較大的頭部造成的
•運動功能不足：因肌肉量及肌肉強度不足
•認知功能缺損：約50%患者，在語言及算數上
生理
＊ 特殊形態的臉型
•典型的特色包括正常大小的頭圍（比起小的身體，頭部可能顯得較大）、藍鞏膜、小臉且呈倒三角形（高又寬的額頭，配上小的下巴）、明顯的鼻樑、下彎的嘴角
＊ 生長和骨骼
•產前發生的身材矮小
•前囟門延遲關閉
•身體不對稱，通常是肢體部分
•單側肥大
•第5指內彎（Clinodactaly）及曲指（Camptodactoly）
•第二三腳趾頭併趾
•肩胛骨畸形（Sprengel deformity）或其他的手部異常
＊ 生殖器異常
•尿道下裂
•尿道出口偏後
＊ 其他
•心臟缺損
•惡性腫瘤（如顱咽瘤、睪丸精子細胞瘤、肝細胞癌、Wilms瘤）
診斷：
實驗室檢查
1. 分析染色體是否有11p15之甲基化異常 （約35〜50%）。
2. 分析第7對染色體上是否有單親2倍體現象（約7〜10%）。
3. 有約40%患者病因未明。如果上述兩者檢驗皆為陰性，可考慮檢測是否有拷貝數變異，或CDKN1C或IFG2基因的變異。
影像學檢查
手部X光可能有以下表現：
1. 骨齡延遲
2. 末端指趾骨似象牙質骨骺發育不良
3. 第5指頭中指骨80%偏小
4. 假骨骺在第2掌骨的基部。
治療：
＊ 內科治療
•生長：給予足夠熱量攝取、考慮生長激素治療。治療後可改善成人身高，即使沒有生長激素缺乏也會有效。生長激素無法改善身體不對稱。
•發展：早期介入如給予物理治療，年紀大一點時給予特殊教育。
＊ 外科治療
•當病患無法由口進食且嚴重生長遲緩時，需考慮以鼻胃管或胃造口術，灌食以增進及維持生長。
＊ 多專科照護
•遺傳科：解釋病因學，並從生長遲緩、肢體不對稱，以及臨床其他的症狀來鑑別診斷SRS。
•腸胃科或營養師：熱量攝取的評估，給予生長、餵食的治療。
•在病患早期實施發展教育，特殊發展計畫、物理治療、職能治療等早療應盡可能越早進行越好。
•內分泌科：在約2歲時，如未追趕上正常生長，可以考慮是否施打生長激素；或當有其他內分泌問題，如性早熟時會診。
•眼科：眼屈光不正，如近視、遠視、散光或老花眼。
•神經科：如懷疑有肌躍性肌張力不全症(myoclonus dystonia，常見於mUPD7)
•骨科：追蹤是否有脊椎側彎，尤其在使用生長激素治療時。
預後：
1. 預後相對不錯
2. 一些病患可能有學習障礙
3. 未經生長激素治療，身材矮小的程度約為，平均男性身高151.2公分、女性139.9公分。治療時生長速度與一般族群相當，但起跑點落後，成人身高仍低於一般族群。
遺傳諮詢：
1. 此疾病有多種致病機轉。需以遺傳檢測辨識出致病機轉，方能給予最準確的諮詢。
2. 如致病原因不是來自遺傳，再發機率通常很低。只有極少數個案是遺傳自父母，若為顯性遺傳則再發機率為50%。
資料來源：
1. http://www.emedicine.com/ped/topic2099.htm
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
3. Smith. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Seventh edition. Philadelphia, Pa.: Elsevier Saunders, 2013.
遺傳諮詢員 邱幸靜 翻譯
國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新
其他相關疾病說明，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第四季-小蘿絲大英雄」
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