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分類代碼: 1004
疾病類別: 10
疾病名稱: 進行性骨化性肌炎  ( Fibrodysplasia Ossificans Progressiva )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:728.11
ICD-10-CM診斷代碼:M61.10、M61.111、M61.112、M61.119、M61.121、M61.122、M61.129、M61.131、M61.132、
           M61.139、M61.141、M61.142、M61.143、M61.144、M61.145、M61.146、M61.151、
           M61.152、M61.159、M61.161、M61.162、M61.169、M61.171、M61.172、M61.173、
           M61.174、M61.175、M61.176、M61.177、M61.178、M61.179、M61.18、M61.19

  進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)是一種非常罕見的遺傳疾病。最早的病例報導可追溯到西元1692年,三百年來,文獻上有跡可尋的病例總數卻仍不超過千人。因太過罕見,至今發生率不明;如依據英國的統計結果粗略推估,臺灣兩千五百萬人口中,也不過十五個病例。(point prevalence rate in U.K.= 0.6/100萬 )但實際上臺灣目前已知的病例屈指可數,在台北榮總神經內科高克培主任數十年的執業生涯中,也不過只有三例,一位是文中所描述的珊瑚小姐,一位則是最近才剛診斷的八歲小女孩,最後一位則由其他醫院報導提出;此疾病之罕見,由此可見一斑。

  「進行性肌肉骨化症」雖說是顯性遺傳疾病,但大半的病患仍為突變、自然產生,不一定追溯得到家族史。不過,目前已知此病基因突變處在第四對染色體長臂上,將來,隨基因工程日新月異,應可提供更多診斷上、致病機轉上的助益。

  「進行性肌肉骨化症」的特色是:1.骨骼先天的異常2. 進行性的肌肉骨化。此病患者先天的骨骼異常有很多種,包括粗短的手指腳趾,股骨頭先天較粗短,耳聾,頸椎變形......,其中最具特色的是腳趾大姆指為單一趾關節。病患其他腳趾和一般正常人腳趾一樣是兩節,但是大腳趾卻少了一節,因此外觀上特別粗短,又呈外翻姿勢。目前文獻上似乎沒有記載其他疾病會造成腳趾大拇指為單一關節,所以如果發現新生兒有此一先天異常,應提高警覺,以俾早期診斷。由於「肌肉骨化症」患者須避免任何肌肉的傷害,因此,如能在新生兒階段早期診斷,對患者有極大的價值。

  因外觀極具特色,醫師可逕由外觀和X光診斷,不過因為和新生兒另一常見的先天異常(先天性外翻趾, Isolated congenital Hallux Valgus)外表有點形似, 家屬不應看到新生兒腳趾怪怪的,就自行診斷,造成不必要的恐慌。

  此病另一特徵是「進行性的肌肉骨化」,可為自發性,也可因受傷造成。常見的情形是,病患注意到頭上或手上冒出硬塊,摸起來像骨頭,就醫進行切除手術,殊不知肌肉骨化症的特色,就是肌肉受傷時反而更容易引發骨化(Ectopic occification) ,所以手術後硬塊還會在原處復發,甚或越長越大,得不償失。或者是病患因為骨骼僵硬變形,四處求醫卻一直查不出病因,有時醫師會建議做肌肉切片或肌電圖以幫助診斷,然而因此病特有的骨化現象,反而造成切片處或肌電圖檢查的扎針處產生更多硬化的結節。因此,對「進行性的肌肉骨化症」的患者而言,應避免任何的肌肉傷害,包括外傷、肌肉切片、手術、肌肉注射、肌電圖檢查、拔牙......。

  進行性肌肉骨化症的患者,一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形,而影響手臂的活動,二十多歲時髖關節也會受到波及,逐漸變得不良於行,最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免,而且會隨時間加劇,最後,造成胸廓呼吸時的擴張困難,而呼吸衰竭。長期臥床後,容易反覆出現肺炎、泌尿道感染,是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。

  此病目前尚無有效的治療藥物,有文獻報導類固醇和 Etidronate ( Ethane –1-Hyfroxy-1-diphosphonate)證實對部分病人在產生骨化的急性期有效,不過仍在研究階段,是否真正有益、能應用於臨床治療病人,仍需更多的研究證實。

以上資料由台北榮總神經內科 廖翊筑醫師 提供

其他有關此項疾病之介紹,請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁或「罕見遺傳疾病一點通」網頁