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緣起及服務宗旨
成立緣起      
1999年6月……
台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維
罕見疾病的家庭因為基因的舞動而受苦
卻深刻體驗生命價值在於開創人類共同的幸福
家有病兒的陳莉茵、曾敏傑率先站出來講話
「我們不可能照顧孩子一輩子 但是制度可以」
他們的決意
凝聚了病家的力量 深刻撼動社會各界
媒體更是全程陪伴 提高議題的能見度
成立組織的想法拋出不過數百日
從此罕見疾病家庭開始找到制度化的出路
基金會乘著自力營造的風啟航
期待你我的持續參與
實踐台灣的人道關懷


  在罕見疾病基金會成立前,台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易,甚或多數疾病無藥可醫的無力感;醫療體系可提供的幫助有限,防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前,醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。

  由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境,罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下,自1998年6月起開始籌募立案基金,經過一年募得壹千萬元後,在無財團、醫院、與企業資助下,完全由民間小額捐款協助,於1999年6月6日成立,開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進。

       本會成立至今已經邁入第十六個年頭,十六年來,本會由草創時期,以建立罕病病友制度化福利服務,如罕病法推動、健保醫療給付等為訴求目標,使病友們享有基本的人權與尊重。到今天,本會強調病友全人化的關懷服務,使病友在就學、就醫、就養、就業各方面獲得應有的尊重與關懷。為使病友享有尊嚴與安全的生活,本會期待透過多元化的服務方案,提供其身心靈各方面完整的照護,並獲得健康快樂的人生。

病家自轉運動,帶動社會重新省思醫療;
基金會成立,不僅成為病友們遮風避雨的家…
更為台灣社會制度,寫出新的一章。



服務宗旨      
關懷訪視病友及其家屬      

  本會的首要工作任務在於協尋國內各地罕病病友及其家屬,並透過聯絡、訪視、建檔、教育、追蹤,提供適切之病友服務,期能協助他們在國內現有環境下尋得最佳的生存機會與生活品質。目前本會已掌握國內202餘種病類的罕病病患共計約5,000人,並透過「罕見疾病螢火蟲家族訪視計畫」的推動,藉由家訪、電訪等方式進行病友的實際接觸,以真實反應病患的需求。另外,本會建置完成罕見疾病線上病友資料庫,期待能藉由資訊化整合作業,有效整合各項資源,以利病友的各項需求之滿足。

  再者,針對病友及其家屬,本會除提供病患藥物轉介、遺傳與營養諮詢、心理輔導外,亦陸續成立「病友緊急醫療基金」、「病友急難生活基金」作為病患緊急醫療救助或急難生活之用。並於2003年起成立「罕病病友獎助學金」,以協助病友積極學習,踏入社會。另於2005年設立「安養照護基金」,提供病患照護人力及機構安養相關費用之補助。積極投入在病友醫療、生活急難、安養及就學等相關之協助。而因應近來持續不景氣,本會於2009年更推出「罕見疾病家庭失業補助」方案。

  為強化罕見疾病在地化服務,以早日建構完整的「全國罕見疾病永續服務網絡」,因此本會陸續於2006年3月成立南部辦事處,2007年1月成立中部辦事處,以展現在地深化、向下扎根的服務決心。
至病友家庭進行關懷訪視
關懷訪視送溫情
進行問安提供適切服務
提昇罕病研究水準      

  罕見疾病的防治與優生保健的宣導涉及諸多學科,諸如預防醫學、公共衛生、遺傳醫學、社會工作、法律學、社會學、政策研究、心理學、營養學等領域,國內除遺傳醫學訓練的醫師實際負責診治外,學術單位過去參與之相關研究尚顯不足。為提昇國內對於罕見疾病的認識及相關法案的推動,本會設置「罕見疾病學術研究基金」,希望以專款專用方式,透過購置圖書資料、提供國內罕見疾病相關博碩士論文獎助、委託罕病相關學術研究、舉辦研討會、出版罕見疾病專書等方式,以結合學術資源與業務推動,進而提昇國內罕見疾病相關領域的研究水準。另外,為強化國內臨床試驗計畫的推展,本會亦於2008年設置「罕見疾病臨床試驗補助基金」,並同時針對設置國內首座「罕見疾病生物資料庫」進行相關之規劃探索。

   本會歷年來已辦理九屆共提供38位博碩士生論文獎助,並補助國內學者從事罕見疾病之相關研究,並已出版多本罕見疾病叢書,包括:「罕見疾病各國法案之比較研究」、「罕見疾病社會立法紀念專輯」、「與基因共舞 」、「罕見疾病營養手冊」、「罕見疾病父母照護手冊」、「愛不罕見--絕地花園生命教育手冊」、「困境與希望--罕見疾病身心障礙者就業之路」、「The Garden in A Hopeless Land」及一系列的病友照護手冊及飲食手冊等。未來我們將持續協助國內罕見疾病相關學術研究之進行,以提供政府及本會在推動任何罕病政策或服務方案之參考。
出版罕病叢書,提供政策制定方向
博碩士論文獎助,提升罕病研究水準
召開會議討論AADC臨床試驗事項
育成罕病病友團體      

  由於罕見疾病病類眾多且複雜,本會深感自身資源有限,無法全面滿足各項病類的個別需求;故初期皆以共通性需求之滿足為努力目標,但單一病類的個別需求亦是本會關注的重點。因此,積極育成相關病友團體,協助其發展自身的組織,以滿足自身之需求,就成為本會另一項工作的重點。因此,本會除和已成立的病友組織(如:黏多醣症協會、玻璃娃娃關懷協會、地中海型貧血協會、及漸凍人協會等)保持密切聯繫,透過合辦活動、資源共享等方式共同來推動罕病教育宣導及權益爭取之外。並於1999年成立「病友團體活動補助基金」,提供病友團體舉辦活動之用;每年並針對單一病友團體提供至少20萬元的經費補助,並針對聯誼會幹部提供訪視的交通及行政費用之部分補助,以鼓勵加強對該病類病友的關懷訪視,藉此瞭解更多病友的實際需求,也減輕幹部們的經濟負擔。

  另外,亦積極育成其他罕病病友團體,包括:台灣結節硬化症病友協會、威爾森氏症病友聯誼會、多發性硬化症協會等組織,除於成立初期提供一筆育成基金,以協助順利籌設運作外,並結合各項醫療、社政資源定期協助該組織舉辦醫護座談或病友聯誼等聚會。以達到彼此經驗交流、資源共享。同時也會針對部分已有社工等專業人員提供服務的協助組織,舉辦聯合督導及相關課程,藉此強化工作人員的專業能力,提升病友服務的品質。

  至於部分因病患人數過少,未達組織化程度者,如:高血氨症、白胺酸症等,則將列為重點服務對象,以降低其因未組織化導致政府與社會的忽視。於2000年成立的「台灣弱勢病患權益促進會」,即扮演起協助這些人數稀少病患之權益爭取以及維繫各病友組織關係的重任。
「台灣弱勢病患權益促進會」成立大會
台灣「結節硬化症協會」正式成立
台灣原發性肺動脈高壓聯誼會成立
協助罕病遺傳專科醫生      

  2001年以前,國內現有之罕見遺傳疾病專科醫生僅數十餘人,且多分布在都會區之大型教學醫院,考量國內對於遺傳專科的長期忽視,使得相關專科醫生在罕見疾病的診治上處境極為艱難,故本會除透過立法及政策倡導協助改善其診療環境與條件外(包括:健保總額實施後,「不賺錢」的罕病科別將面臨限診或縮編之情事),並力促政府強化遺傳專科人才之養成。(行政院衛生署亦通過遺傳諮詢中心認證相關辦法、並積極鼓勵設置遺傳諮詢師等專業人員編制,以提升國內遺傳諮詢的水準)。

  再者,有鑑於遺傳諮詢對於罕見疾病病友及家庭的重要性,本會自2001年起推動「全國罕見疾病永續服務網」之建立,將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫學中心,協助專科醫師進行罕病各項業務推展,以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結合本會資源,積極提供病患全方面之需求保障。經過多年的努力,國內已有10家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作,相關遺傳諮詢人員也相繼編制完成。此外,鑑於罕見疾病議題的能見度尚顯不足,本會亦持續積極結合罕病相關專科醫生,透過媒體、演講等活動舉辦,向民眾宣導罕見疾病的概念,期待將此一議題深植於社會大眾。
彰基體系罕病防治中心成立
罕病遺傳專科醫生看診情形
遺傳諮詢員協助醫師各項業務推展
促成罕病國際聯絡      

  罕見疾病沒有國界的差異,先端的診治一旦開發出來,全世界的罕見疾病病患也將因而受益,因此基金會積極與各國罕見疾病組織建立互動平台,分享最新醫療新知與進行病友服務推展之互動交流,期待能夠透過國際合作達成資訊共享。
  目前本會已於2000年申請加入「美國罕見疾病組織」成為團體會員,並於2001年12月3日舉辦「罕見疾病及孤兒藥國際學術研討會」、2002起陸續參與「亞洲罕見疾病國際研討會」,並於2005年12月舉辦「優生保健暨罕見疾病防治國際學術研討會」積極向國際發聲,2006年也與歐洲罕病聯盟(European Organization for Rare Diseases)互為會員,使國際交流觸角再延伸至歐洲各國。近期目標希望能促成「亞洲罕見疾病聯盟」的成立,讓亞洲罕病團體與病友得以順利交流互動。
2011年龐貝氏症國際交流聯誼活動
國外罕病團體來台經驗交流
兩岸攜手邁向罕見新紀元
加強罕病大眾宣導      

  由於社會大眾對於優生保健觀念過於薄弱,往往以業障、因果循迴、風水、神鬼之說看待遺傳性疾病,以致病患與家長均需面對社會異樣的看待,諱疾忌醫,甚或不理解遺傳疾病的本質,以致基因缺陷人口蔓延,除造成病患幼童終生悲劇外,亦導致社會成本的增加。

  為了破除大眾對罕病的刻板印象,本會近年來積極結合政府與民間資源辦理各項宣導活動,並透過媒體傳遞罕見疾病相關訊息,使社會大眾正確看待遺傳性疾病,並瞭解疾病的本質,切勿心存僥倖未落實產前篩檢及新生兒篩檢,進而造成病患家庭與社會負擔。同時亦可正面協助周遭之罕病病友,並尊重其各項生活權益。其間包括:舉辦全國大專院所巡迴宣導座談、推展認識罕病校園宣導活動、不定期參與學校及民間社團介紹罕見疾病、製作絕地花園電視劇及公益形象廣告及參與各項廣播及電視的節目錄製等方式來共同宣達罕見疾病的概念。同時,本會也於2006年起製播「角落欣世界」廣播節目,透過名人與病友的對話,激發出罕病不同的生命真義,也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。
病友親至校園進行宣導
本會工作人員向莘莘學子進行宣導
名人與病友的對話,激發罕病真義
促請政府制定相關政策      

  罕見疾病由於疾病特殊及多元,所需耗費的社會成本亦相當龐大,實難由病家或民間團體單獨承擔。再者,政府亦有職責照顧社會弱勢達成社會之公平正義。因此,本會除進行病友各項服務外,亦積極透過議題倡導及政策遊說等方式促請政府立法及制訂相關政策並確切落實;謀求病家在就醫、就學、就業及安養等方面獲得制度性的保障。

  目前本會已成功促請政府通過「罕見疾病防治及藥物法」、將「罕見疾病納入身心障礙者保障範圍」、「罕見疾病全數納入健保重大傷病」、「全民健保總額預算針對罕病用藥專款專用」等重大措施。未來本會努力的目標,包括結合立法部門、學術界及媒體,督促行政部門持續落實與「罕見疾病防治及藥物法」,健全罕見疾病通報制度、強化新生兒篩檢、產前診斷等防治政策等,務必使政府擔負起罕病防治的第一道防線。同時也希望透過持續參與「身心障礙者權益保障法」相關法規的制訂,一方面保障罕病病友既有的權益,另一方面更協助病患在社政資源上更多的福利取得,並結合內政部、教育部、勞委會等資源,以滿足病患多元的福利需求。

  再者,除了罕病整體性福利滿足外,個別病類或單一議題的病患權益爭取亦是近幾年來本會努力的課題。諸如:就學輔具改善、教師助理員補助及身心障礙大專院校甄試名額爭取及身心障礙輔具的補助標準調整等,本會也極力促請政府相關部門進行因應改善,以更真實反應病家實際需求。
「罕見疾病防治及藥物施行」座談會
遺傳諮詢與基因篩檢倫理研討會
罕病ICF座談會,促使政府正視病友權益
加強醫療院所聯繫合作      

  本會深切的了解到,罕見疾病的第一道防線係由各地醫療院所的罕病專科醫生負責把關,包括:是否得以及早診斷病因、後續追蹤與提供必要之遺傳諮詢。由於實際的診治與追蹤均發生於醫療組織內部,因此醫院的文化與制度往往也會影響到病患的生存機會與生活品質,例如:孤兒藥的引進、健保給付的申請、部分特殊奶粉的提供及罕病法的補助等,均有賴各地醫療組織之相互配合。因此,本會於2001年創建「全國罕見疾病永續服務網」,該計畫共外派四至六名遺傳諮詢員分別在台大醫院、台中榮總、高醫等九家醫院服務,協助當地醫師進行遺傳諮詢、病友服務及相關罕病業務之推展,以提供病友全面性之需求滿足。

  行政院衛生署頒布遺傳諮詢中心認證要點及評核基準後,目前已有10家遺傳諮詢中心獲得認證,預期將隨著罕見疾病相關議題的日受重視,其角色也將愈形重要。本會將持續擴展與其他地區醫院合作,藉此發覺更多需要幫助的罕病病患,並以罕病基金會為資訊及資源連結中心的架構下,將過去分散之罕病醫療資源院整合成一互助合作、綿密的「罕病醫療網絡」。
推動二代新生兒篩檢計劃記者會
遺傳資詢與基因篩檢倫理研討會
地區性罕病防治中心成立