北部遺傳諮詢員：汪俐穎(0921-119451)

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上午	罕病基金會	罕病基金會	罕病基金會	罕病基金會	罕病基金會
下午	馬偕林炫沛醫師門診	罕病基金會	罕病基金會	罕病基金會	罕病基金會

南部遺傳諮詢員：吳文欣(0921-119496)

2023年遺傳諮詢服務統計表
2022年遺傳諮詢服務統計表
2021年遺傳諮詢服務統計表
2020年遺傳諮詢服務統計表
2019年遺傳諮詢服務統計表
2018年遺傳諮詢服務統計表
2017年遺傳諮詢服務統計表
2016年遺傳諮詢服務統計表
2015年遺傳諮詢服務統計表
2014年遺傳諮詢服務統計表
2013年遺傳諮詢服務統計表
2012年遺傳諮詢服務統計表
2011年遺傳諮詢服務統計表 
2010年遺傳諮詢服務統計表 

一、 緣起
 由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，本會將推動國內遺傳檢驗與協助國外檢驗服務列為重點服務項目。本會自2009年起，在經過妥善完整地資料收集與評估後，開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之相關服務，以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為目標。

二、 意義與目的
（一） 整合國內罕見疾病之診斷資源。
（二） 提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國內檢體後送相關資訊諮詢。
（三） 建立我國罕見疾病國內檢體後送管道及完整運作系統。
（四） 提昇國內罕見疾病診斷及遺傳諮詢服務之品質。

三、 補助說明
       本會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助，補助方式如下︰
補助對象：經醫師之臨床診斷疑似罹患罕見疾病之患者，需進行確認診斷者，
                           每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。  
補助項目：針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。補助檢驗項目以本會公告為原則。
檢驗費用：符合補助受檢者，本會補助60%檢驗費用，受檢者自付40%檢驗費用，本會補助檢驗費用將直接撥付給檢驗機構或醫療院所。若符合低收入戶身份者，請於送檢前，先致電本會提出全額補助申請，本會資源有限請珍惜使用。（以當年度公告為準）
補助流程：病患經遺傳科醫師或主治醫師建議進行檢驗後，由醫院遺傳諮詢員或工作人員協助填寫「國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書」並採集檢體，並依各受檢單位規定繳交自付額。本會補助款將直接匯入受檢單位。

四、 相關申請表單  
附件1、2025國內遺傳檢驗補助同意書
附件2、國內罕見疾病遺傳檢驗自付額補助申請表

2001年起至2011年3月 成立「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口
2012年01月 成立「國際代檢協力方案」

一 前言
　　由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作。自2001年起至2011年3月期間，本會接受衛生署國民健康局委託作為「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口，負責建立台灣國際檢體外送管道及標準作業流程，以補國內檢驗設備及技術的不足。至今，本會完成擔任國際代檢單一窗口的階段性任務，然基於對罕病患者的照顧，本方案將轉行為「國際代檢協力方案」，以持續服務有需要的患者。

二、宗旨
　　2011年起，國民健康局依據「菸品健康福利捐分配及運作辦法」辦理「加強公告罕病醫療照護補助計畫」，全額補助低收入戶及中低收入戶進行國內外遺傳檢驗，對一般罕病家庭亦補助80%檢驗費用。在政府接手國際代檢計畫後，本方案自2012年起轉型為「國際代檢協力方案」，本方案依據「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務」補助辦法辦理，目的在協助政府無法補助之疑似罕見疾病個案送檢，以及經費補助，期望能繼續成為罕見疾病診斷的利器。

三、服務方案流程
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(公告罕見疾病)
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(非公告罕見疾病)

四、 所需檢附文件（詳見申請表格內之說明）
1.國健局補助回覆公文
2國際醫療合作代行檢驗醫師申請書
3.國際醫療合作代行檢驗病患同意單
4.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」病患申請表
5.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」醫師申請表
6.委託書

五、歷年補助成果
‧本會2023年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2022年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2021年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2020年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2019年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2018年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2017年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2016年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2015年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2014年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2013年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2012年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2011年國際醫療合作之代行檢驗成果 
‧本會2010年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2009年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2008年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2007年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2006年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2005年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2004年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2003年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2002年國際醫療合作之代行檢驗成果

六、相關統計數據
‧國際醫療合作代行檢驗服務檢體外送統計數量一覽表

一、緣起：
　
　　許多罕見疾病病友常因遺傳、染色體異常、內分泌疾病等原因造成發展遲緩、肢體動作學習及協調困難等情形，導致生活上不便及影響日常生活功能， 因此復健需求幾乎是每個罕見疾病家庭的必做功課，家長除了需掌握治療黃金期，長年往各醫療體系奔波外，甚至必須選擇自費機構，進行額外之復健輔助服務，以期待讓病友在身體功能上有所進步。

　　本會中部辦事處有鑒於罕見疾病病童對於復健需求龐大，且限於醫療院所及早療機構之復健時間及空間有限，於2007年開始試辦「中部病童復健輔助服務方案」，這是本會首度開辦這樣的課程，其目的則是期望透過舒適的場地並結合專業復健輔導人員，提供適合罕病患者的復健輔助服務，使罕見疾病病童獲得更完整的復健輔助之協助。後續亦並增加故事、玩偶與團體遊戲方式，使罕見疾病病童在輕鬆、舒適及安全的環境下，進行充分的學習與成長。直至2011年因為這部份的個案需求已逐漸獲得滿足，故本會暫時停止此方案之服務，而將資源集中於有更多個案需求的「到宅關懷服務」方案。

二、歷年補助成果：
‧2010年復健輔助課程成果
‧2009年復健輔助課程成果
‧2008年復健輔助課程成果
‧2007年復健輔助課程成果