2001年起至2011年3月 成立「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口
2012年01月 成立「國際代檢協力方案」

一 前言
　　由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作。自2001年起至2011年3月期間，本會接受衛生署國民健康局委託作為「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口，負責建立台灣國際檢體外送管道及標準作業流程，以補國內檢驗設備及技術的不足。至今，本會完成擔任國際代檢單一窗口的階段性任務，然基於對罕病患者的照顧，本方案將轉行為「國際代檢協力方案」，以持續服務有需要的患者。

二、宗旨
　　2011年起，國民健康局依據「菸品健康福利捐分配及運作辦法」辦理「加強公告罕病醫療照護補助計畫」，全額補助低收入戶及中低收入戶進行國內外遺傳檢驗，對一般罕病家庭亦補助80%檢驗費用。在政府接手國際代檢計畫後，本方案自2012年起轉型為「國際代檢協力方案」，本方案依據「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務」補助辦法辦理，目的在協助政府無法補助之疑似罕見疾病個案送檢，以及經費補助，期望能繼續成為罕見疾病診斷的利器。

三、服務方案流程
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(公告罕見疾病)
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(非公告罕見疾病)

四、 所需檢附文件（詳見申請表格內之說明）
1.國健局補助回覆公文
2國際醫療合作代行檢驗醫師申請書
3.國際醫療合作代行檢驗病患同意單
4.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」病患申請表
5.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」醫師申請表
6.委託書

五、歷年補助成果
‧本會2023年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2022年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2021年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2020年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2019年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2018年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2017年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2016年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2015年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2014年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2013年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2012年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2011年國際醫療合作之代行檢驗成果 
‧本會2010年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2009年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2008年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2007年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2006年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2005年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2004年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2003年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2002年國際醫療合作之代行檢驗成果

六、相關統計數據
‧國際醫療合作代行檢驗服務檢體外送統計數量一覽表