2001年起至2011年3月 成立「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口
2012年01月 成立「國際代檢協力方案」

一 前言
　　由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作。自2001年起至2011年3月期間，本會接受衛生署國民健康局委託作為「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口，負責建立台灣國際檢體外送管道及標準作業流程，以補國內檢驗設備及技術的不足。至今，本會完成擔任國際代檢單一窗口的階段性任務，然基於對罕病患者的照顧，本方案將轉行為「國際代檢協力方案」，以持續服務有需要的患者。

二、宗旨
　　2011年起，國民健康局依據「菸品健康福利捐分配及運作辦法」辦理「加強公告罕病醫療照護補助計畫」，全額補助低收入戶及中低收入戶進行國內外遺傳檢驗，對一般罕病家庭亦補助80%檢驗費用。在政府接手國際代檢計畫後，本方案自2012年起轉型為「國際代檢協力方案」，本方案依據「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務」補助辦法辦理，目的在協助政府無法補助之疑似罕見疾病個案送檢，以及經費補助，期望能繼續成為罕見疾病診斷的利器。

三、服務方案流程
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(公告罕見疾病)
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(非公告罕見疾病)

四、 所需檢附文件（詳見申請表格內之說明）
1.國健局補助回覆公文
2國際醫療合作代行檢驗醫師申請書
3.國際醫療合作代行檢驗病患同意單
4.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」病患申請表
5.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」醫師申請表
6.委託書

五、歷年補助成果
‧本會2021年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2020年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2019年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2018年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2017年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2016年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2015年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2014年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2013年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2012年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2011年國際醫療合作之代行檢驗成果 
‧本會2010年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2009年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2008年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2007年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2006年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2005年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2004年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2003年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2002年國際醫療合作之代行檢驗成果

六、相關統計數據
‧國際醫療合作代行檢驗服務檢體外送統計數量一覽表