| 分類代碼： 0712 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 夏柯-馬利-杜斯氏症 ( Charcot Marie Tooth Disease, CMT (Hereditary Motor Sensory Neuropathy) ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：356.1 ICD-10-CM診斷代碼：G60.0 Charcot-Marie-Tooth 氏症（簡稱CMT）是遺傳性周邊神經病變疾病之總稱，因致病基因目前已被確認的就有70多種，根據基因及症狀嚴重程度不同，分為多種類型，大致分為一、脫髓鞘型（Demyelinating）-CMT type 1、CMT type X及CMT type 4；二、軸索型（Axonal）-CMT type 2以及三、顯性中間型（Dominant-intermediate）。除CMT type X屬性染色體遺傳外，其他每一型又細分為多種亞型，分為體染色體顯性及隱性遺傳。 正常的周邊神經內，由運動神經元來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動，由感覺神經元來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦，由於患者的周邊神經功能缺損，使得肌肉運動功能及感覺中樞功能皆受到影響。一般而言，根據周邊神經受損的部位，分為兩類：一、脫髓鞘病變，即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型，屬於體染色體顯性遺傳，為CMT中最為常見的類型；二、軸突退化，即神經細胞本身發生病變所致。 此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。 有些患者會喪失感覺中樞功能，例如觸覺，患者無法感受溫度變化，或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差，會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。呼吸肌無力的情況較少見，一旦發生會有生命危險，需要呼吸治療師協助評估是否需要呼吸器。 在確立診斷方面，由於與CMT相關基因高達70幾種，為了能確認可能致病基因，針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的，有些類型的CMT可藉由基因檢測確診。除了身體檢查外，臨床診斷可利用肌電圖/神經傳導速度檢驗（EMG/NCV test），也可做腓腸神經切片（Sural Nerve Biopsy）。 目前並無根治的治療方式，僅能症狀治療。維持運動是很重要的，物理治療應針對患者需求設計適合的動作，訓練尚未萎縮的肌肉。足部變形可穿矯正鞋，協助患者行走，並配合適當的復健，有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制，避免體重過重而影響行動，並增加關節與肌肉的負擔。 有一些藥物對周邊神經有副作用，例如: vincristine、taxol、cisplatin、isoniazid及nitrofurantoin等，CMT的患者應特別注意，如需服用，應與醫師評估討論之。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-白雪王國的福氣之星」 |
