ICD-9-CM診斷代碼：356.1
ICD-10-CM診斷代碼：G60.0
病因學
正常的周邊神經內，由運動神經來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動，由感覺神經來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦，由於患者的周邊神經功能缺損，使得肌肉運動功能及感覺功能皆受到影響。一般而言，根據周邊神經受損的部位，分為兩類：一、脫髓鞘病變，即為神經細胞軸突外側之許旺氏細胞發生病變而導致。CMT type 1為此類型，屬於體染色體顯性遺傳，為CMT中最為常見的類型；二、軸突退化，即神經細胞本身發生病變所致。
遺傳模式
Charcot-Marie-Tooth 氏症（簡稱CMT）是遺傳性周邊運動感覺神經病變疾病之總稱，因致病基因目前已被確認的就有70多種，根據遺傳模式、發病時間、症狀嚴重度、其他器官影響程度及電生理表現分為多種類型，大致分為
一、脫髓鞘型（Demyelinating）：CMT type 1、CMT type X及CMT type 4；二、軸突缺失型（Axonal loss）：CMT type 2
三、顯性中間型（Dominant-intermediate, CMT-DI）：電生理表現混合demyelination和axonal loss。
四、其他：Severe, Early-Onset CMT, CMT5, CMT6, CMT7。
以上分類中，CMT type X皆屬性染色體遺傳，CMT type 4皆為體染色體隱性遺傳，而CMT1, CMT2, CTM-DI皆為體染色體顯性遺傳。而其他型則有體染色體顯性或隱性遺傳。
發生率
CMT整體而言的盛行率大約是1/3,300，依型別不同各有差異。
臨床症狀
此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。
有些患者會喪失感覺功能，例如觸覺，患者無法感受溫度變化，或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差，會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。呼吸肌無力的情況較少見，若有影響需要呼吸治療師協助評估是否需要呼吸器。
診斷
在確立診斷方面，由於與CMT相關基因高達70幾種，為了能確認可能致病基因，針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的，有些類型的CMT可藉由基因檢測確診。除了身體檢查外，臨床診斷可利用肌電圖/神經傳導速度檢驗（EMG/NCV test），也可做神經切片(如腓腸神經切片, Sural Nerve Biopsy）
做病理學檢查協助診斷。
治療及預後
目前並無根治的治療方式，僅能症狀治療。維持運動是很重要的，物理治療應針對患者需求設計適合的動作，訓練尚未萎縮的肌肉。足部變形可穿矯正鞋，協助患者行走，並配合適當的復健，有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制，避免體重過重而影響行動，並增加關節與肌肉的負擔。
有一些藥物對周邊神經有副作用，例如: vincristine、taxol、cisplatin、isoniazid及nitrofurantoin等，CMT的患者應特別注意，如需使用，應與醫師評估討論之。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年薛學文醫師審閱更新
以上資料轉錄自「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-白雪王國的福氣之星」 |