罕病分類與介紹
分類代碼:0712
疾病類別:07
疾病名稱: 夏柯-馬利-杜斯氏症  ( Charcot Marie Tooth Disease, CMT (Hereditary Motor Sensory Neuropathy) )
現階段政府公告之罕見疾病: 有
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:356.1
ICD-10-CM診斷代碼:G60.0

  Charcot-Marie-Tooth 氏症(簡稱CMT)是遺傳性周邊神經病變疾病之總稱,因致病基因目前已被確認的就有70多種,根據基因及症狀嚴重程度不同,分為多種類型,大致分為一、脫髓鞘型(Demyelinating)-CMT type 1、CMT type X及CMT type 4;二、軸索型(Axonal)-CMT type 2以及三、顯性中間型(Dominant-intermediate)。除CMT type X屬性染色體遺傳外,其他每一型又細分為多種亞型,分為體染色體顯性及隱性遺傳。


  正常的周邊神經內,由運動神經元來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動,由感覺神經元來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦,由於患者的周邊神經功能缺損,使得肌肉運動功能及感覺中樞功能皆受到影響。一般而言,根據周邊神經受損的部位,分為兩類:一、脫髓鞘病變,即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型,屬於體染色體顯性遺傳,為CMT中最為常見的類型;二、軸突退化,即神經細胞本身發生病變所致。

  此疾病通常無性命危險,也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓(high arched foot)通常為第一表徵,也有患者為扁平足,腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化,緩慢地喪失正常手腳功能,末端肌肉因而無力,肌腱反射漸漸消失,遠端肌肉消瘦且薄,影響患者行走能力,跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作,如寫字、扣扣子、拉拉鍊等,需進行職能治療來改善。

  有些患者會喪失感覺中樞功能,例如觸覺,患者無法感受溫度變化,或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差,會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。呼吸肌無力的情況較少見,一旦發生會有生命危險,需要呼吸治療師協助評估是否需要呼吸器。

  在確立診斷方面,由於與CMT相關基因高達70幾種,為了能確認可能致病基因,針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的,有些類型的CMT可藉由基因檢測確診。除了身體檢查外,臨床診斷可利用肌電圖/神經傳導速度檢驗(EMG/NCV test),也可做腓腸神經切片(Sural Nerve Biopsy)。 

  目前並無根治的治療方式,僅能症狀治療。維持運動是很重要的,物理治療應針對患者需求設計適合的動作,訓練尚未萎縮的肌肉。足部變形可穿矯正鞋,協助患者行走,並配合適當的復健,有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制,避免體重過重而影響行動,並增加關節與肌肉的負擔。

  
有一些藥物對周邊神經有副作用,例如: vincristine、taxol、cisplatin、isoniazid及nitrofurantoin等,CMT的患者應特別注意,如需服用,應與醫師評估討論之。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

以上資料轉錄自「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、其他有關此項疾病之介紹,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-白雪王國的福氣之星