| 分類代碼： 0707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 07 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： Zellweger氏症候群 ( Zellweger Syndrome ) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
ICD-10-CM診斷代碼：E71.510 病因學： 此症是屬於過氧化物生成障礙疾病(Peroxisome biogenesis disorders)中的一種，為罕見與先天性疾病。其特徵在於存在於肝臟腎臟或是腦部的細胞中過氧化物酶體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質營養不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelin sheath)的生長，累及小腦及末梢神經髓脂質的損害，導致進行性髓鞘脫失。 此症依照表現出的病情嚴重程度可分成3類，最嚴重的是Zellweger氏症候群，新生兒腎上腺白質退化症(neonatal adrenoleukodystrophy)次之，症狀最輕微的是嬰兒型雷弗素姆疾病(Infantile Refsum disease)。 ※過氧化物酶體：過氧化物酶體：多數細胞內存在有膜包圍的細胞質小泡，其中富含形成及利用過氧化氫的酵素，其功能為執行體內的毒性物質解毒作用，與脂質代謝以及可利用氧進行代謝。 發生率： 約為1/50,000 臨床症狀： 肝臟變大、血中鐵的數值會上昇及視覺出現的障礙 (visual disturbance)， 一些患嬰可能會有產前的生長不足現象。出生時可能的徵候包括肌肉張力低下與餵食困難；其他的徵候可能包括特殊的顱顏特徵、心智遲緩、癲癇。也可能發生黃疸與腸胃道出血。 新生兒期：肌肉張力低下導致餵食困難，癲癇發作，肝功能異常可由新生兒黃疸與肝功能檢測得知，特殊顱顏特徵包括臉部扁平、前囟門較寬、寬鼻樑。 兒童期：視網膜萎縮、感音性的聽力喪失，發展遲緩併有肌肉張力低下，肝功能異常。 生長：出生後生長不足(postnatal growth deficiency)(平均出生體重2740gm)。 頭頸部：枕骨較平(flat occiput)、囪門較寬(large fontanelle)、巨頭畸型(macrocephaly)、臉部平坦(flat facies)、下顎過小(micrognathia)、前額較高(high forehead)、小耳異常(minor ear anomaly)。 眼睛：先天性白內障(congenital cataract)、視網膜上色素變化(retinal pigmentary change)、眼距過寬(hypertelorism)、眼內貲贅皮(epicanthal folds)、角膜渾濁 (corneal clouding)、虹膜邊緣的蒼白斑(brushfield spots) 、蒼白的視神經盤(pale optic disk)、視網膜電流圖異常(abnormal electroretinogram)、青光眼(glaucoma)、眼球震顫(nystagmus) 。 腦部：嗅葉發育不全、胼胝體發育不全。 心臟：心室中膈缺損、開放性動脈導管。 肝臟：肝臟腫大(hepatomegaly)、肝內膽道發育不全(intrahepatic biliary dysgenesis)、新生兒黃疸(neonatal jaundice)、肝臟過氧化物酶體缺乏(absent liver peroxisomes )、幽門肥厚(pyloric hypertrophy)。 腎臟：水腎(hydronephrosis)、腎皮質小囊腫(renal cortical microcysts)、腎臟的過氧化物酶體缺乏(absent renal peroxisomes )。 泌尿生殖：外生殖器在男性會有隱睪(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias )；在女性陰蒂肥大(clitoromegaly)。 內分泌：腎上腺較小(small adrenal glands)。 遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
診斷： 此症患嬰在出生時因為有肌肉低張力的現象，需要與唐氏症或其他染色體異常、小胖威力症候群、脊髓性肌肉萎縮症、肌強直營養不良症等疾病區別。其他還有些因為過氧化酶體脂肪酸代謝異常而造成VLCFA上升的疾病，下表為辨別這些疾病的檢驗。
DHAP-AT = dihydroxyacetone phosphate-acyl transferase(二羥丙酮磷酸醯轉移酶) ADHAP-S = alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase(烷基-二羥丙酮磷酸合成酶) 治療及預後： 目前此症並無任何治癒的方法，也沒有一標準的治療方針。應謹慎預防肺炎與呼吸窘迫所造成的感染，其他的治療則是以症狀與支持療法進行，包括餵食(提供適當的卡路里與降低植烷酸Phytanic Acid)、聽力(聽力篩檢或助聽器的使用)、視覺(合適的眼科檢測)、肝功能(需要被監測，也可補充維他命K及其他脂溶性的維他命)、神經學上功能的評估(約有1/3的患者會有癲癇產生，可使用抗癲癇藥物，有些患者即使已使用了適當的抗癲癇藥物，癲癇還是可能很難控制)。其它包括腦部的核磁共振，腦波檢查與內分泌的評估。 此症嚴重型患者的預後不好 ，可能會在一歲之內死亡，其原因通常為漸進式的呼吸中止、或感染引起呼吸窘迫。" 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年徐瑞聲/李妮鍾醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
