財團法人罕見疾病基金會

罕病分類與介紹

分類代碼： 0403

疾病類別： 04

疾病名稱： Alstrom氏症候群 ( Alstrom Syndrome )

現階段政府公告之罕見疾病：有

是否已發行該疾病之宣導單張：有

ICD-9-CM診斷代碼：759.2
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89

　　Alstrom氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，於1959年由瑞典醫師C.H. Alstrom首次提出。此病隨病程進展造成嚴重的病徵，包括：視覺障礙、聽力受損、肥胖、糖尿病、心肌病變、腎臟疾病、肝臟疾病等。20%患者會有發展遲緩的問題，30%有學習問題，而認知障礙則非常少見。不同患者之臨床歧異度非常大，甚至在同一個家族中亦是如此。

致病機轉：
　　屬體染色體隱性遺傳，於2002年確認此病的變異基因是位在2p13的ALMS1基因。

罹病人口：
　　目前已知全世界約有超過900名病例。法語系阿凱迪人（Acadians）或受地理因素隔絕的族群有較高的罹病率。

症狀：

　　臨床表現有個別差異性，即使是兄弟姐妹其表現也有所不同。

症狀		發生年齡（平均）	發生率
視網膜感光細胞失養		出生— 15個月（5個月）	100%
肥胖		出生— 5個月（2.5個月）	98%
進行性感因神經性聽損		2—25 歲（9歲）	88%
心肌病變	嬰兒型	2週—4個月	42%
心肌病變	限制型	青少年—30歲後半	18%
胰島素阻抗／第二型糖尿病		4—30歲／8—40歲（16歲）	92%／68%
身材矮小		青春期—成人	98%
性腺低下（中樞性或原發性）		10+ 歲	78% 男性
泌尿疾病（膀胱功能異常）		青少年—成人	48%
進行性腎臟疾病		青少年—成人	所有患者（有程度差異）
肝臟疾病		8—30歲	23%―100%

診斷：
　　診斷可分為臨床診斷及分子診斷：
1. 臨床診斷：根據不同年齡層之主要及次要臨床表徵作為診斷標準。
2. 分子診斷：對偶基因各帶一個ALMS1突變。

評估：
1. 眼科檢查：評估視力狀況。
2. 聽力檢查：評估聽力喪失狀況。
3. 血液檢查：膽固醇、三酸甘油酯、血糖、胰島素、肝臟功能指標（AST、ALT、ALP、GGT）、腎臟功能指標（尿素氮、肌酸酐、電解質、尿酸）等。
4. 心臟功能檢查：心電圖、心臟超音波等。
5. 泌尿系統功能檢查：尿液分析、腎臟超音波、膀胱超音波、腎臟切片等。
6. 肝臟功能檢查：肝臟超音波、上消化道內視鏡（評估食道靜脈屈張）等。

治療：
　　此病牽涉多種系統功能，需全面性的評估與治療。
•　視力喪失：畏光可藉由使用著色的鏡片改善。透過視障機構學習點字用法、手杖使用、盲用電腦運用。
•　聽力受損：部分患者可藉助聽器得到改善。
•　第二型糖尿病：可藉低糖低脂飲食控制、運動與口服降血糖藥物metformin改善。另一種降血糖藥物glitazones可改善體內胰島素的敏感性，但心衰竭患者須避免使用。
•　心肌病變：可藉血管收縮素酵素轉化抑制劑、利尿劑、毛地黃、β腎上腺接受體拮抗劑等藥物改善心臟功能。
•　血脂過高：可藉降血脂藥statins、fibrates改善。
•　低促性腺激素性性腺低下症：由小兒新陳代謝科醫師加以評估治療。
•　泌尿系統疾病：某些患者需要以尿改流技術或自行導尿處理尿液殘留的問題。

預後：
　　永久性視覺障礙與聽覺喪失將會持續進展。部分患者可能進展為第二型糖尿病。糖尿病與血中膽固醇過高將會增加罹患冠狀動脈疾病的風險。心臟功能受損若沒有治療，將導致疲倦與呼吸急促。某些患者可能因進行性的病程造成腎臟與肝臟衰竭。

預防：
定期追蹤檢查，以期早期矯正治療。
•　肥胖：建議每年以身體質量指數（BMI）評估體重，健康均衡飲食與規律運動有助於控制體重。
•　聽力喪失：建議於4歲後每年做聽力檢查。
•　心肌病變：建議每年做心臟功能檢查，包含心臟超音波及心電圖。
•　第二型糖尿病：建議早於嬰兒時期即檢測空腹血糖濃度，於6歲做葡萄糖耐受性試驗，每年檢測血中胰島素濃度。
•　腎臟／泌尿系統疾病：建議每年作2次尿液分析與血中尿素氮、肌酸酐、尿酸、電解質檢查。
•　肝臟疾病：建議每年檢測血中肝臟功能指標酵素ALT、AST、ALP、GGT、白蛋白、膽色素、凝血酶原時間。

罕見疾病基金會遺傳諮詢員整理
徐山靜醫師審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部審稿
2021徐瑞聲/李妮鍾醫師審閱更新

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