ICD-9-CM診斷代碼：759.2
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89
Alstrom氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，於1959年由瑞典醫師C.H. Alstrom首次提出。此病隨病程進展造成嚴重的病徵，包括：視覺障礙、聽力受損、肥胖、糖尿病、心肌病變、腎臟疾病、肝臟疾病等。20%患者會有發展遲緩的問題，30%有學習問題，而認知障礙則非常少見。不同患者之臨床歧異度非常大，甚至在同一個家族中亦是如此。
致病機轉：
屬體染色體隱性遺傳，於2002年確認此病的變異基因是位在2p13的ALMS1基因。
罹病人口：
目前已知全世界約有超過900名病例。法語系阿凱迪人（Acadians）或受地理因素隔絕的族群有較高的罹病率。
症狀：
臨床表現有個別差異性，即使是兄弟姐妹其表現也有所不同。
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症狀
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發生年齡 （平均）
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發生率
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視網膜感光細胞失養
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出生— 15個月（5個月）
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100%
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肥胖
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出生— 5個月（2.5個月）
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98%
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進行性感因神經性聽損
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2—25 歲（9歲）
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88%
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心肌病變
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嬰兒型
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2週—4個月
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42%
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限制型
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青少年—30歲後半
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18%
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胰島素阻抗／第二型糖尿病
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4—30歲／8—40歲 （16歲）
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92%／68%
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身材矮小
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青春期—成人
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98%
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性腺低下（中樞性或原發性）
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10+ 歲
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78% 男性
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泌尿疾病（膀胱功能異常）
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青少年—成人
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48%
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進行性腎臟疾病
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青少年—成人
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所有患者（有程度差異）
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肝臟疾病
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8—30歲
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23%―100%
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診斷：
診斷可分為臨床診斷及分子診斷：
1. 臨床診斷：根據不同年齡層之主要及次要臨床表徵作為診斷標準。
2. 分子診斷：對偶基因各帶一個ALMS1突變。
評估：
1. 眼科檢查：評估視力狀況。
2. 聽力檢查：評估聽力喪失狀況。
3. 血液檢查：膽固醇、三酸甘油酯、血糖、胰島素、肝臟功能指標（AST、ALT、ALP、GGT）、腎臟功能指標（尿素氮、肌酸酐、電解質、尿酸） 等。
4. 心臟功能檢查：心電圖、心臟超音波等。
5. 泌尿系統功能檢查：尿液分析、腎臟超音波、膀胱超音波、腎臟切片等。
6. 肝臟功能檢查：肝臟超音波、上消化道內視鏡（評估食道靜脈屈張）等。
治療：
此病牽涉多種系統功能，需全面性的評估與治療。
• 視力喪失：畏光可藉由使用著色的鏡片改善。透過視障機構學習點字用法、手杖使用、盲用電腦運用。
• 聽力受損：部分患者可藉助聽器得到改善。
• 第二型糖尿病：可藉低糖低脂飲食控制、運動與口服降血糖藥物metformin改善。另一種降血糖藥物glitazones可改善體內胰島素的敏感性，但心衰竭患者須避免使用。
• 心肌病變：可藉血管收縮素酵素轉化抑制劑、利尿劑、毛地黃、β腎上腺接受體拮抗劑等藥物改善心臟功能。
• 血脂過高：可藉降血脂藥statins、fibrates改善。
• 低促性腺激素性性腺低下症：由小兒新陳代謝科醫師加以評估治療。
• 泌尿系統疾病：某些患者需要以尿改流技術或自行導尿處理尿液殘留的問題。
預後：
永久性視覺障礙與聽覺喪失將會持續進展。部分患者可能進展為第二型糖尿病。糖尿病與血中膽固醇過高將會增加罹患冠狀動脈疾病的風險。心臟功能受損若沒有治療，將導致疲倦與呼吸急促。某些患者可能因進行性的病程造成腎臟與肝臟衰竭。
預防：
定期追蹤檢查，以期早期矯正治療。
• 肥胖：建議每年以身體質量指數（BMI）評估體重，健康均衡飲食與規律運動有助於控制體重。
• 聽力喪失：建議於4歲後每年做聽力檢查。
• 心肌病變：建議每年做心臟功能檢查，包含心臟超音波及心電圖。
• 第二型糖尿病：建議早於嬰兒時期即檢測空腹血糖濃度，於6歲做葡萄糖耐受性試驗，每年檢測血中胰島素濃度。
• 腎臟／泌尿系統疾病：建議每年作2次尿液分析與血中尿素氮、肌酸酐、尿酸、電解質檢查。
• 肝臟疾病：建議每年檢測血中肝臟功能指標酵素ALT、AST、ALP、GGT、白蛋白、膽色素、凝血酶原時間。
罕見疾病基金會遺傳諮詢員 整理
徐山靜醫師 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021徐瑞聲/李妮鍾醫師 審閱更新
其他有關此項疾病的介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
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