「肺動脈高壓」通常是由其他疾病所誘發的併發症，如：先天性心室缺損、紅斑性狼瘡或服用Fenfluramine／phentermine減肥藥等，但「原發性肺動脈高壓」並非由於其他疾病所導致，其病理機轉還不明確，一般認為與肺內皮細胞功能失調有關；肺內皮細胞的異常，會導致血管收縮素與血管擴張物質的不平衡，容易促使肺血管收縮，而導致肺動脈血流增加，相對的，肺臟的血壓與阻力也跟著增加，因此，心臟就必須更努力的收縮，血液才能輸送到肺臟，久而久之，心臟負荷的壓力上升，心肌會代償的肥厚、心室擴大，因而漸進的產生各種心肺病變的症狀。原發性肺動脈高壓（Primary Pulmonary Arterial Hypertension）是一種心臟、肺臟及血管系統嚴重病變的罕見疾病；肺動脈高壓是指患者休息時的肺動脈壓力超過25 mmHg（一般肺動脈壓約18-25 mmHg），因而使得心肺的負荷逐漸的增加。

發生率：
此疾病的發生率約為1〜2／100，000，不分性別、種族或年齡大小均有可能發生，但以年輕女性（20〜40歲）的發生率較高，且一般女性的症狀會較男性嚴重。 其中約有6〜16%的患者有家族史。 

遺傳模式：
　　此症多是偶發性的，大部分患者是沒有家族史的，這些患者被稱為原發性肺動脈高壓，其中約有20%的患者有相關基因突變，最常見的是BMPR2基因；其他被報導過的相關基因還有ACVRL1、BMPR1B、CAV1、KCNK3及SMAD9等基因，但大多數的情況無法找到致病基因突變。
　　而家族性肺動脈高壓患者則是帶有遺傳性的致病突變，屬於體染色體顯性遺傳。

病因學：
　　此症的致病機轉還不明確，但目前已知最常見的基因變異是位於2q33.1—q33.2的BMPR2基因，可見於80%家族性肺動脈高壓、20%偶發性個案身上。若此基因產生突變可能會造成細胞分裂或是阻止細胞死亡，導致肺部的微血管過度增生，使血管窄化，而造成肺動脈壓力上升。

症狀：
　　此疾病一開始，會有容易倦怠、持續性氣喘或運動後呼吸困難的症狀，隨著病程進展，會逐漸出現心悸、周邊水腫、運動耐受力下降或運動時突然昏倒的情況，由於心肺負荷愈來愈加重，導致肺高壓、呼吸困難、心肺衰竭，甚至死亡的風險也就愈來愈高。診斷後若無接受治療，女性存活時間平均為30個月，男性平均為39個月，大多是右心衰竭或與此相關之併發症。

診斷： 
　　原發性肺動脈高壓並不容易在剛發病就能診斷出來，因此需要詳細評估病患疾病史、家族史以及藥物使用狀況，並經由以下各種檢查以確立診斷，包括：心電圖（ECG）、心臟超音波、肺功能檢查等。其中，心導管檢查能評估肺動脈壓力、心臟輸出量等，因此是最為主要的檢查方法。

治療： 
　　在治療方面，目前尚未有完全治癒的治療方法，但可以藥物控制病情，主要治療的藥物有三大類：
1. 內皮細胞接受體拮抗劑（Bosentan）：是最新發展出治療肺動脈高血壓的口服藥品，主要在於阻斷內皮細胞血管收縮的作用。
2. 血管擴張劑（Epoprostenol；又稱Prostacyclin；PGI2）：具有強力的血管擴張及血小板凝集作用。
3. 鈣離子通道阻斷劑（CCB）：能緩和肺臟血管收縮，對約10%的病人有效。
　　藥物的劑量與使用方式相當複雜，且往往有副作用或危險性，因此需要與醫師充分配合，方能選擇最適合的治療方法。而當心肺功能逐漸衰竭且對上述藥物治療已失去反應時，肺臟移植或心肺移植是唯一的治療方式。
　　在平日照顧方面，病患切記按時服藥，平時可視情況使用氧氣治療，以提高血氧的濃度；而使用利尿劑及採取低熱量、低鹽低鈉的清淡飲食，能避免身體的負荷，此外，患者應每天量體重，並紀錄尿液排出量，若有急速變化應立即就醫。

注射藥物衛教影片

參考資料：
1. Gene Home Reference- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pulmonary-arterial-hypertension#inheritance
2. GeneReviews - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1485/
3. Hassoun PM. Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med. 2021 Dec 16;385(25):2361-2376. doi: 10.1056/NEJMra2000348. PMID: 34910865.


罕見疾病基金會 蕭雅慧遺傳諮詢員 編譯
台大醫院胸腔外科 徐紹勛醫師 審稿
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年陳薈安/李妮鍾醫師 審閱更新


以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-偷吃藍莓的樂樂」