| 分類代碼： 0339 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 雷伯氏遺傳性視神經病變 ( Leber hereditary optic neuropathy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：377.16 ICD-10-CM診斷代碼：H47.22 疾病簡介 Leber氏遺傳性視神經病變是因視神經細胞凋亡導致視力衰退的遺傳性疾病，大部分患者在青壯年時期發病，少數患者發病時間可能較早或較晚。目前臨床上發現男性發病的比例較女性為高，原因不明。初期症狀為視力模糊、渾濁，可能單眼先發病，或雙眼同時發病；如果一眼視力已開始衰退，另一眼視力也會在數週或數個月內受損。發病時間愈長，雙眼視覺會逐漸惡化，視力及辨色力會嚴重變差，病症主要影響需清晰、細緻判斷的中央視力 (central vision)，使患者無法順利閱讀、駕駛及辨視人臉。 患者通常只有視力衰退問題，但有些個案仍會合併其他症狀 (LHON plus)，包括動作障礙、顫抖及心臟傳導缺陷 (cardiac conduction defects)；有些患者的合併症與多發性硬化症 (multiple sclerosis) 類似，會出現肌無力、肌肉協調性差、麻痛 (numbness) 及其他相關症狀。 發生率 此症在全球的發生率仍未知，但在英格蘭東北部及芬蘭的發生率約為1/50,000～1/30,000。 病因學 粒線體DNA (mtDNA) MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L或MT-ND6的突變可能導致Leber氏遺傳性視神經病變，但臨床上發現，許多帶有致病基因突變者並未出現臨床症狀，超過50%的男性帶因者及超過85%的女性帶因者不會出現視力衰退或其他相關健康問題，目前推測吸菸、飲酒等環境影響因子可能與病症的誘發有關。 遺傳模式 胚胎的粒線體是來自母親的卵，粒線體基因是以母系遺傳的方式遺傳給下一代，若媽媽帶有粒線體基因突變，兒女都會遺傳到此突變的基因，但兒子不會再將突變基因遺傳給他的下一代。由於許多Leber氏遺傳性視神經病變的突變帶因者不會有症狀，患者家中可能不曾診斷出此症病史，家中帶因者發病的風險也難以評估。 臨床特徵 Leber氏遺傳性視神經病變好發於青壯年，以雙側無痛之亞急性視力障礙 (subacute visual failure) 表現，男性患者為女性的4～5倍。通常單眼中央視覺區出現視力模糊前，患者不會有任何症狀，另一眼平均在2～3個月後出現類似症狀。約25%患者兩眼會同時發病。 患者發病後視力會嚴重衰退，視野檢查可見中央盲點缺損 (enlarging dense central or centrocecal scotoma)，病症急性期過後，視神經盤 (optic discs) 會萎縮。大部分患者的視力會落在法定盲 (legally blind) 的視力值 (visual acuity ≤20/200)，僅少數患者的視力可能改善。患者可能合併姿勢性顫抖 (postural tremor)、周邊神經病變 (peripheral neuropathy)、非特異性肌肉病變 (nonspecific myopathy)、動作障礙 (movement disorders) 等神經科問題；某些患者 (通常是女性) 也可能合併類似多發性硬化症的病症 (MS-like illness)。 診斷 以眼科病症為主，相關檢查包括： -眼底檢查：在急性期確認視神經盤病變及視網膜血管的變化。 -動態、靜態視野檢查：檢測是否有中央盲點缺損。 -眼睛電生理檢查 (electrophysiologic studies)：某些患者須做這項檢查 以視覺誘發電位 (visual evoked potentials) 檢查有無視神經功能缺損。 以圖形視網膜電圖 (pattern electroretinogram) 檢查有無視網膜疾病。 -神經影像檢查：用以排除其他可能造成雙側視神經病變的原因，包括壓迫性、浸潤性或發炎性視神經病變，例如腫瘤壓迫、癌細胞浸潤或免疫系統攻擊所導致的視神經病變。 -粒線體基因檢測：約90%患者帶有的基因突變點位為m.3460G>A、m.11778G>A或m.14484T>C。 治療 Leber氏遺傳性視神經病變以支持性治療為主要治療方式，患者需進行眼科視力矯正 (visual aids)，輔以職能復健，並轉介相關社福資源；眼科以外的症狀，如動作協調障礙 (ataxia)、周邊神經病變、肌肉張力不全，亦須轉介各相關科別。患者應避免飲酒、吸菸，及暴露在工業污染毒物、對粒線體具毒性影響的藥物等可能導致視力衰退的環境因子中。 參考資料 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-hereditary-optic-neuropathy http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/ 編譯：陳怡禎 |
