分類代碼: 1613 | ||||||||||||
疾病類別: 16 | ||||||||||||
疾病名稱: 多發性翼狀膜症候群 ( Multiple Pterygium Syndrome ) | ||||||||||||
現階段政府公告之罕見疾病: 有 | ||||||||||||
是否已發行該疾病之宣導單張: 有 | ||||||||||||
ICD-9-CM診斷代碼:759.89 ICD-10-CM診斷代碼:Q79.8 病因學: 多發性翼狀膜症候群(Multiple Pterygium Syndrome; Escobar Syndrome),國內亦譯為「多蹼翼類症」,因骨骼皮膚等組織的異常,使患者頸部及四肢的關節周圍贅生像蹼一樣的翼狀膜,因而得名。另因於1978年由Escobar醫師提出此一疾病的詳細描述,因此又將此疾病稱為Escobar Syndrome。 此症患者在胎兒時期即會出現贅生的翼狀膜及肢體關節的異常,而影響胎兒在子宮內的活動,依嚴重度可分為兩型;嚴重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)通常在出生前或是出生後不久即死亡,以及較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant),此型患者出生後雖會造成肢體的活動受限及外觀上的異常,但若未合併中樞神經的缺損,通常能夠存活且有正常的智能發展。 大多數造成此症的原因是位於第二對染色體2q37.1位置的CHRNG基因突變而致病,此基因產生致病突變會使患者在胚胎發育早期出現的γ-乙醯膽鹼受體(gamma subunit acetylcholine receptor; AChR γ subunit)產量減少或缺失,造成神經肌肉無法正常發育,而疾病的嚴重度則取決於γ-乙醯膽鹼受體的產量,受體數量越少則疾病嚴重程度越嚴重。另外還有少數致死型患者是因CHRNA1或是CHRND基因突變致病,另還有部分患者致病原因不明。 發生率: 此疾病發生率相當低,在國內也相當的罕見,目前沒有精確的發生率統計數據。據衛生福利部國民健康署的通報資料,目前國內約有10位個案被通報,依此推估發生率約在百萬分之一以下。 臨床表徵: 嚴重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宮內即會出現生長遲緩、肢體畸形、胎兒水腫等表徵,通常在出生前或出生後不久死亡。 較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由於胚胎發育時骨骼肌肉的多處異常,造成患者肢體跟外觀上的異常,臨床表現相當多樣,出生後這些症狀不會再惡化,患者之後也不會出現肌無力的現象,若未因呼吸道感染等併發症而有致命的危險,壽命可以與一般人相當。 其臨床表徵整理如下表:
遺傳模式: 嚴重的致死型多數為體染色體隱性遺傳,少數也有性染色體隱性遺傳的案例發生。 非致死型為體染色體隱性遺傳模式,指父母各帶有一個缺陷基因,所生下一代每胎不分男女有四分之一的機率罹病。 診斷: 攝影檢查 此疾病的診斷,通常是依臨床症狀表現的症狀來判斷,並配合相關攝影檢查,如:超音波、X光攝影、電腦斷層、核磁共振等,以了解肢體及骨骼異常的程度,及是否有因而損害到其他組織器官(如:腦、肺臟),並進一步排除罹患其他先天疾病的可能。 實驗室檢查 實驗室方面的檢查通常是作為疾病進展的參考,譬如:當患者逐漸出現肌肉無力或萎縮時,會抽血檢驗CPK值,以了解肌肉損害的程度。 基因檢查 可抽血經分子生物技術,檢測是否帶有CHRNG的缺陷基因、CHRNA1或是CHRND的基因缺陷。 產前診斷 因患者在胎兒時期的胎動可能減少,有時可經產前精密的超音波檢查,發現胎兒的異常。當家中曾出現此症患者時,且有找到該患者的缺陷基因,可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行產前基因分析。 治療: 目前還沒有藥物可以治癒這個疾病,主要視患者的症狀來提供支持性的療法。肢體上的缺陷,可透過外科手術矯治與積極復健,以改善肢體攣縮、脊椎彎曲等問題。若發生呼吸道或肺部感染的問題,需使用抗生素、蒸氣治療、支氣管擴張劑等藥物;腸道阻塞、鼻息肉、氣胸或肺塌陷,可採外科手術改善,若肺部問題嚴重惡化,可能須考慮肺臟的器官移植。 預後: 肢體活動的受限,最有效的治療方式還是早期接受肢體的復健,以預防及矯正肢體的變形攣縮,使患者能維持日常活動及自我照護的功能。當復健無法改善時,則需視程度配合手術或輔助器的矯正。 平時可鼓勵患者從事伸展運動,以維持肺功能、增加痰液排出,減少呼吸道感染的問題;若感染發生時,可予進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療,以降低發生併發症的機率。 雖然患者會有肢體上的異常,但通常智力不受影響,只要就學時多給予活動上的協助,患者在課業上的表現仍能跟一般的孩童一樣好。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第三季-阿麥的好朋友」 |