罕病分類與介紹
分類代碼：1613
疾病類別：16
疾病名稱： 多發性翼狀膜症候群  ( Multiple Pterygium Syndrome )
現階段政府公告之罕見疾病： 有
是否已發行該疾病之宣導單張：有
ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q79.8

病因學：
        多發性翼狀膜症候群(Multiple Pterygium Syndrome； Escobar Syndrome)，國內亦譯為「多蹼翼類症」，因骨骼皮膚等組織的異常，使患者頸部及四肢的關節周圍贅生像蹼一樣的翼狀膜，因而得名。另因於1978年由Escobar醫師提出此一疾病的詳細描述，因此又將此疾病稱為Escobar Syndrome。

       此症患者在胎兒時期即會出現贅生的翼狀膜及肢體關節的異常，而影響胎兒在子宮內的活動，依嚴重度可分為兩型；嚴重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)通常在出生前或是出生後不久即死亡，以及較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)，此型患者出生後雖會造成肢體的活動受限及外觀上的異常，但若未合併中樞神經的缺損，通常能夠存活且有正常的智能發展。 

    大多數造成此症的原因是位於第二對染色體2q37.1位置的CHRNG基因突變而致病，此基因產生致病突變會使患者在胚胎發育早期出現的γ-乙醯膽鹼受體(gamma subunit acetylcholine receptor; AChR γ subunit)產量減少或缺失，造成神經肌肉無法正常發育，而疾病的嚴重度則取決於γ-乙醯膽鹼受體的產量，受體數量越少則疾病嚴重程度越嚴重。另外還有少數致死型患者是因CHRNA1或是CHRND基因突變致病，另還有部分患者致病原因不明。

發生率：
        此疾病發生率相當低，在國內也相當的罕見，目前沒有精確的發生率統計數據。據衛生福利部國民健康署的通報資料，目前國內約有10位個案被通報，依此推估發生率約在百萬分之一以下。

臨床表徵：
        嚴重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宮內即會出現生長遲緩、肢體畸形、胎兒水腫等表徵，通常在出生前或出生後不久死亡。
        較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由於胚胎發育時骨骼肌肉的多處異常，造成患者肢體跟外觀上的異常，臨床表現相當多樣，出生後這些症狀不會再惡化，患者之後也不會出現肌無力的現象，若未因呼吸道感染等併發症而有致命的危險，壽命可以與一般人相當。
其臨床表徵整理如下表：

受影響的器官
可能有的臨床表徵
頭部
• 頭顱骨發育異常：顱骨縫可能過早封閉，而導致小頭。若因此影響腦部中樞神經的發展，可能引致癲癇、智能障礙等問題；肢體異常合併中樞神經缺損者，半數容易於出生一年內死亡。
臉部
• 眼睛小或下垂、斜視、眼距過寬
• 長人中
• 下頜(顎)畸形，造成小下巴、張嘴活動度受限或牙關緊閉
肢體
•翼狀膜：像蹼一樣的翼狀膜贅生於頸部及肢體關節周圍，四肢的皮膚薄、皮膚皺摺較少，缺乏皮下組織，導致活動受限；可能在胎兒時期便發生，而影響胎兒在子宮內活動(胎動減少)
•肢體畸形：加上關節僵硬，使得活動受限，容易導致肢體攣縮成紡錘狀或圓柱狀，造成肢體縮短
•髖關節及膝關節容易發生脫臼
•其他肢體異常：缺指、橈骨與尺骨骨性接合、併指
胸部
•喉頭狹窄、橫隔膜發育不良及肌肉無力，使得胸廓過小，肺擴張不良，易加重呼吸道感染時的症狀，甚而容易引發併發症造成生命危險。
其他
•脊柱側凸
•生殖器官發育不良

遺傳模式：
　　嚴重的致死型多數為體染色體隱性遺傳，少數也有性染色體隱性遺傳的案例發生。

　　非致死型為體染色體隱性遺傳模式，指父母各帶有一個缺陷基因，所生下一代每胎不分男女有四分之一的機率罹病。

診斷：
攝影檢查
        此疾病的診斷，通常是依臨床症狀表現的症狀來判斷，並配合相關攝影檢查，如：超音波、X光攝影、電腦斷層、核磁共振等，以了解肢體及骨骼異常的程度，及是否有因而損害到其他組織器官(如：腦、肺臟)，並進一步排除罹患其他先天疾病的可能。

實驗室檢查
        實驗室方面的檢查通常是作為疾病進展的參考，譬如：當患者逐漸出現肌肉無力或萎縮時，會抽血檢驗CPK值，以了解肌肉損害的程度。

基因檢查 
        可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有CHRNG的缺陷基因、CHRNA1或是CHRND的基因缺陷。

產前診斷 
        因患者在胎兒時期的胎動可能減少，有時可經產前精密的超音波檢查，發現胎兒的異常。當家中曾出現此症患者時，且有找到該患者的缺陷基因，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行產前基因分析。 

治療：
        目前還沒有藥物可以治癒這個疾病，主要視患者的症狀來提供支持性的療法。肢體上的缺陷，可透過外科手術矯治與積極復健，以改善肢體攣縮、脊椎彎曲等問題。若發生呼吸道或肺部感染的問題，需使用抗生素、蒸氣治療、支氣管擴張劑等藥物；腸道阻塞、鼻息肉、氣胸或肺塌陷，可採外科手術改善，若肺部問題嚴重惡化，可能須考慮肺臟的器官移植。

預後：
　　肢體活動的受限，最有效的治療方式還是早期接受肢體的復健，以預防及矯正肢體的變形攣縮，使患者能維持日常活動及自我照護的功能。當復健無法改善時，則需視程度配合手術或輔助器的矯正。

　　平時可鼓勵患者從事伸展運動，以維持肺功能、增加痰液排出，減少呼吸道感染的問題；若感染發生時，可予進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療，以降低發生併發症的機率。

　　雖然患者會有肢體上的異常，但通常智力不受影響，只要就學時多給予活動上的協助，患者在課業上的表現仍能跟一般的孩童一樣好。
 
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第三季-阿麥的好朋友」
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