「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約1／25000，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體—3」（FGFR—3）基因產生缺陷，導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材平均約為130公分。也正因為如此，常有人稱他們為「小小人兒」。

　　患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，大頭。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短（典型三叉指：trident hands）及腹部前凸等。其併發症包括：嬰兒時期的肌張力低下、水腦、中耳炎、膝內翻（genu varum）等，成人則呈現體重過重的現象。顱底狹窄造成的水腦會影響智力發展；腦幹及頸椎神經壓迫會導致四肢無力、肌腱反射增強、呼吸抑制甚至死亡，因此需定期追蹤腦部影像及頭圍變化，並及早處理。身材不成比例的矮小造成胸腔狹小和肺部發育不良，因此常在出生後即發生呼吸窘迫而需要呼吸器支持。脊椎後凸（kyphosis）及前凸（ordosis）都是蠻常見的，需定期追蹤脊椎神經壓迫情況。針對身材矮小的部分，生長激素的效果不大，新藥Vosoritide在5歲後可用來治療，不過需盡早進行治療；雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提升10—15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。

　　絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR—3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有2分之1的機會生出罹病小孩，而只有2分之1的機會生出的小孩是正常。因此，患者長大後準備生育時，一定要先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。


2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年歐宗穎/李妮鍾醫師 審閱更新


以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-小人兒大志氣」