ICD-9-CM診斷代碼:756.4
ICD-10-CM診斷代碼:Q77.4
「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症,其發生率約1/25000,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體—3」(FGFR—3)基因產生缺陷,導致長骨的生長受到抑制,所以患者的身材平均約為130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。
患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,大頭。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短(典型三叉指:trident hands)及腹部前凸等。其併發症包括:嬰兒時期的肌張力低下、水腦、中耳炎、膝內翻(genu varum)等,成人則呈現體重過重的現象。顱底狹窄造成的水腦會影響智力發展;腦幹及頸椎神經壓迫會導致四肢無力、肌腱反射增強、呼吸抑制甚至死亡,因此需定期追蹤腦部影像及頭圍變化,並及早處理。身材不成比例的矮小造成胸腔狹小和肺部發育不良,因此常在出生後即發生呼吸窘迫而需要呼吸器支持。脊椎後凸(kyphosis)及前凸(ordosis)都是蠻常見的,需定期追蹤脊椎神經壓迫情況。針對身材矮小的部分,生長激素的效果不大,新藥Vosoritide在2歲後可用來治療,不過需盡早進行治療;雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提升10—15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。
絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致,也就是他們的父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中FGFR—3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低;但患者本身則有2分之1的機會生出罹病小孩,而只有2分之1的機會生出的小孩是正常。因此,患者長大後準備生育時,一定要先接受專業的遺傳諮詢,以在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年歐宗穎/李妮鍾醫師 審閱更新
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁,其他有關此項疾病之介紹,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-小人兒大志氣」
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