| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 1629 |
Coffin-Lowry症候群 |
|
Coffin-Lowry Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1630 |
Myhre症候群 |
|
Myhre Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1631 |
森森布倫納症候群 |
|
Sensenbrenner Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1632 |
克片－魯賓斯基症候群 |
|
Keppen－Lubinsky syndrome |
有
|
沒有 |
| 1701 |
Prader-Willi氏症候群，小胖威利 |
小胖威利/好吃寶寶/PWS |
Prader-Willi Syndrome, PWS |
有
|
有 |
| 1702 |
Angelman氏症候群，快樂玩偶 |
AS，快樂玩偶 |
Angelman Syndrome, AS |
有
|
有 |
| 1703 |
威廉斯氏症 |
|
Williams Syndrome |
有
|
有 |
| 1704 |
DiGeorge's症候群，狄喬治氏症 |
狄喬治氏症 |
DiGeorge's Syndrome |
有
|
有 |
| 1706 |
Rubinstein-Taybi氏症候群 |
|
Rubinstein-Taybi Syndrome |
有
|
有 |
| 1707 |
Branchio-Oto-Renal症候群 |
BOR Syndrome |
Branchio-Oto-Renal Syndrome, BOR Syndrome |
有
|
有 |
| 1708 |
Kleefstra 症候群 |
|
Kleefstra Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1709 |
沃夫-賀許宏氏症候群 |
WHS |
Wolf-Hirschhorn Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1710 |
Phelan-McDermid 症候群 |
|
Phelan-McDermid syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1801 |
早老症 |
|
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1802 |
Cockayne氏症候群，柯凱因氏症候群 |
|
Cockayne Syndrome |
有
|
有 |
| 1803 |
海勒曼-史德萊夫氏症候群 |
|
Hallermann-Streiff Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1804 |
髮-肝-腸症候群 |
|
Tricho-Hepato-Enteric Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1805 |
先天性水痘症候群 |
|
Congenital Varicella Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1806 |
成人型早老症 |
|
Werner Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1808 |
短指發育不良及性別顛倒 |
|
Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal |
有
|
沒有 |
