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罕病分類與介紹
代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張
1701 Prader-Willi氏症候群,小胖威利 小胖威利/好吃寶寶/PWS Prader-Willi Syndrome, PWS
1702 Angelman氏症候群,快樂玩偶 AS,快樂玩偶 Angelman Syndrome, AS
1703 威廉斯氏症 Williams Syndrome
1704 DiGeorge's症候群,狄喬治氏症 狄喬治氏症 DiGeorge's Syndrome
1706 Rubinstein-Taybi氏症候群 Rubinstein-Taybi Syndrome
1707 Branchio-Oto-Renal症候群 BOR Syndrome Branchio-Oto-Renal Syndrome, BOR Syndrome 沒有
1708 Kleefstra 症候群 Kleefstra Syndrome 沒有 沒有
1709 沃夫-賀許宏氏症候群 WHS Wolf-Hirschhorn Syndrome 沒有 沒有
1710 Phelan-McDermid 症候群 Phelan-McDermid syndrome 沒有 沒有
1801 早老症 Hutchinson Gilford Progeria Syndrome 沒有
1802 Cockayne氏症候群,柯凱因氏症候群 Cockayne Syndrome
1803 海勒曼-史德萊夫氏症候群 Hallermann-Streiff Syndrome 沒有
1804 髮-肝-腸症候群 Tricho-Hepato-Enteric Syndrome 沒有
1805 先天性水痘症候群 Congenital Varicella Syndrome 沒有 沒有
1806 成人型早老症 Werner Syndrome 沒有 沒有
1808 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal 沒有
1809 先天性靜脈畸形骨肥大症候群 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 沒有 沒有
1810 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 沒有
1811 Stargardt’s氏症 Stargardt’s Disease 沒有
1812 先天性無虹膜 Aniridia 沒有 沒有