114年5月18日星期日 首頁 | 罕見家園 | 賀卡傳情     English
罕病分類與介紹
代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張
1401 先天性腎上腺發育不全 Congenital Adrenal Hypoplasia 沒有
1402 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism
1403 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous Familial Hypercholesterolemia
1404 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hhyperchylomicronemia 沒有
1405 肢端肥大症,大肢症 大肢症 Acromegaly 沒有
1406 Laron氏侏儒症候群 Laron Syndrome (Laron Dwarfism)
1407 Kenny-Caffey氏症候群 Kenny-Caffey Syndrome 沒有
1408 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR症候群) WAGR Syndrome(Wilms’ Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation
1409 腎上腺皮促素抗性 ACTH Resistance 沒有
1410 第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症 25-Hydroxyvitamin D1-Alpha-Hydroxylase Deficiency 沒有
1411 Kallmann氏症候群 Kallmann Syndrome
1412 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 沒有
1413 MIRAGE 症候群 MIRAGE Syndrome 沒有