代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
1401 |
先天性腎上腺發育不全 |
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Congenital Adrenal Hypoplasia |
有
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沒有 |
1402 |
假性副甲狀腺低能症 |
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Pseudohypoparathyroidism |
有
|
有 |
1403 |
同合子家族性高膽固醇血症 |
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Homozygous Familial Hypercholesterolemia |
有
|
有 |
1404 |
家族性高乳糜微粒血症 |
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Familial Hhyperchylomicronemia |
有
|
沒有 |
1405 |
肢端肥大症,大肢症 |
大肢症 |
Acromegaly |
沒有
|
有 |
1406 |
Laron氏侏儒症候群 |
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Laron Syndrome (Laron Dwarfism) |
有
|
有 |
1407 |
Kenny-Caffey氏症候群 |
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Kenny-Caffey Syndrome |
有
|
沒有 |
1408 |
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR症候群) |
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WAGR Syndrome(Wilms’ Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-Mental Retardation |
有
|
有 |
1409 |
腎上腺皮促素抗性 |
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ACTH Resistance |
有
|
沒有 |
1410 |
第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症 |
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25-Hydroxyvitamin D1-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
有
|
沒有 |
1411 |
Kallmann氏症候群 |
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Kallmann Syndrome |
有
|
有 |
1412 |
永久性新生兒糖尿病 |
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Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
有
|
沒有 |
1413 |
MIRAGE 症候群 |
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MIRAGE Syndrome |
有
|
沒有 |