活動名稱：「尼曼匹克症藥物試用成果發表暨聯誼會成立」記者會
時間：95年9月7日(四)下午一點至二點
地址：台北市NGO會館（台北市青島東路八號）
主辦單位：臺大醫院基因醫學部、財團法人罕見疾病基金會
協辦單位：尼曼匹克症病友聯誼會
與會人員：台大醫院基因醫學部胡務亮主任、簡穎秀醫師
罕見疾病基金會、尼曼匹克症病友及家屬
新聞聯絡人：罕見疾病基金會2521-0717  活動公關組分機131-133
                        組長 黃嘉煌 0920-082-148
                        專員 楊家琪 0921-944-923　　專員 方馨嫺0921-922-396
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 緊「藥」關頭—生命不該有遺憾！ 藥物研發　帶來生命新契機
    　
　　罕見疾病的種類多元而繁雜，而治療罕病，對於醫界來說更是艱鉅的任務跟挑戰，但慶幸仍有許多醫事人員願意投入這個未知的領域，爲罕病患者尋求治癒的一線生機。本次記者會，將為罕見疾病-尼曼匹克症C型的患者帶來好消息，到底有什麼樣的藥物能帶來他們生命的一線曙光？這樣的藥物又會對患者帶來哪些改變？記者會當天將由台大基因醫學部醫事團隊為您解答。

法令限制　無奈的難關
　
　　在發現新藥物對於罕病患者病症有所改善的同時，醫事從業人員亦同時發現因為相關法律的規定可能帶來的限制，甚至對於生命的挑戰。在現今罕病法及相關健保給付規定上，到底有著什麼樣的關卡，阻礙了罕病患者治療的生機，甚至可能導致他們治療的心願落空？第一線醫事從業人員將告訴您，他們所看見的困境跟憂心。

病家團結一心　寄盼突破困境　　
　　
　　記者會現場，將邀請試用新藥的病友及家屬與大眾分享他們進步的成果，然而受惠者有限，患者及家屬們面對救命藥品不明確的未來又有何寄盼？希望社會大眾給予他們哪些關注？記者會上邀您來傾聽他們的心願。

【記者會流程】