一、 緣起
 由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，本會將推動國內遺傳檢驗與協助國外檢驗服務列為重點服務項目。本會自2009年起，在經過妥善完整地資料收集與評估後，開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之相關服務，以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為目標。

二、 意義與目的
（一） 整合國內罕見疾病之診斷資源。
（二） 提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國內檢體後送相關資訊諮詢。
（三） 建立我國罕見疾病國內檢體後送管道及完整運作系統。
（四） 提昇國內罕見疾病診斷及遺傳諮詢服務之品質。

三、 補助說明
       本會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助，補助方式如下︰
補助對象：經醫師之臨床診斷疑似罹患罕見疾病之患者，需進行確認診斷者，
                           每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。  
補助項目：針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。補助檢驗項目以本會公告為原則。
檢驗費用：符合補助受檢者，本會補助60%檢驗費用，受檢者自付40%檢驗費用，本會補助檢驗費用將直接撥付給檢驗機構或醫療院所。若符合低收入戶身份者，請於送檢前，先致電本會提出全額補助申請，本會資源有限請珍惜使用。（以當年度公告為準）
補助流程：病患經遺傳科醫師或主治醫師建議進行檢驗後，由醫院遺傳諮詢員或工作人員協助填寫「國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書」並採集檢體，並依各受檢單位規定繳交自付額。本會補助款將直接匯入受檢單位。

四、 相關申請表單  
附件1、2025國內遺傳檢驗補助同意書
附件2、國內罕見疾病遺傳檢驗自付額補助申請表

2001年起至2011年3月 成立「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口
2012年01月 成立「國際代檢協力方案」

一 前言
　　由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作。自2001年起至2011年3月期間，本會接受衛生署國民健康局委託作為「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務中心」單一窗口，負責建立台灣國際檢體外送管道及標準作業流程，以補國內檢驗設備及技術的不足。至今，本會完成擔任國際代檢單一窗口的階段性任務，然基於對罕病患者的照顧，本方案將轉行為「國際代檢協力方案」，以持續服務有需要的患者。

二、宗旨
　　2011年起，國民健康局依據「菸品健康福利捐分配及運作辦法」辦理「加強公告罕病醫療照護補助計畫」，全額補助低收入戶及中低收入戶進行國內外遺傳檢驗，對一般罕病家庭亦補助80%檢驗費用。在政府接手國際代檢計畫後，本方案自2012年起轉型為「國際代檢協力方案」，本方案依據「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務」補助辦法辦理，目的在協助政府無法補助之疑似罕見疾病個案送檢，以及經費補助，期望能繼續成為罕見疾病診斷的利器。

三、服務方案流程
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(公告罕見疾病)
☉本會國際代檢協力方案標準作業流程(非公告罕見疾病)

四、 所需檢附文件（詳見申請表格內之說明）
1.國健局補助回覆公文
2國際醫療合作代行檢驗醫師申請書
3.國際醫療合作代行檢驗病患同意單
4.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」病患申請表
5.罕見疾病基金會「罕見疾病國際代檢協力方案」醫師申請表
6.委託書

五、歷年補助成果
‧本會2023年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2022年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2021年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2020年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2019年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2018年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2017年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2016年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2015年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2014年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2013年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2012年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2011年國際醫療合作之代行檢驗成果 
‧本會2010年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2009年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2008年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2007年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2006年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2005年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2004年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2003年國際醫療合作之代行檢驗成果
‧本會2002年國際醫療合作之代行檢驗成果

六、相關統計數據
‧國際醫療合作代行檢驗服務檢體外送統計數量一覽表

一、緣起：
　
　　許多罕見疾病病友常因遺傳、染色體異常、內分泌疾病等原因造成發展遲緩、肢體動作學習及協調困難等情形，導致生活上不便及影響日常生活功能， 因此復健需求幾乎是每個罕見疾病家庭的必做功課，家長除了需掌握治療黃金期，長年往各醫療體系奔波外，甚至必須選擇自費機構，進行額外之復健輔助服務，以期待讓病友在身體功能上有所進步。

　　本會中部辦事處有鑒於罕見疾病病童對於復健需求龐大，且限於醫療院所及早療機構之復健時間及空間有限，於2007年開始試辦「中部病童復健輔助服務方案」，這是本會首度開辦這樣的課程，其目的則是期望透過舒適的場地並結合專業復健輔導人員，提供適合罕病患者的復健輔助服務，使罕見疾病病童獲得更完整的復健輔助之協助。後續亦並增加故事、玩偶與團體遊戲方式，使罕見疾病病童在輕鬆、舒適及安全的環境下，進行充分的學習與成長。直至2011年因為這部份的個案需求已逐漸獲得滿足，故本會暫時停止此方案之服務，而將資源集中於有更多個案需求的「到宅關懷服務」方案。

二、歷年補助成果：
‧2010年復健輔助課程成果
‧2009年復健輔助課程成果
‧2008年復健輔助課程成果
‧2007年復健輔助課程成果

『我們不可能照顧孩子一輩子  但制度可以』
罕病患者診斷困難，經常延誤治療
經過罕病基金會20年來的持續倡議
今天，以寶寶的一滴血
就能篩檢出二十餘種罕見代謝疾病
讓及早發現 及早治療不再只是口號
罕病基金會選擇走在政府前面
2000年推動『二代新生兒篩檢先導計畫』
2006年政府宣布將法定篩檢項目從原來5項增為11項
2019年政府將法定篩檢項目新增至21項
20年來，罕病基金會成功地進行了一場寧靜的社會力改革
讓一個基金會從只能看到自己的想要，提升到滿足全民的需要
從關心病友的生活，轉化成關注全體新生兒的健康
讓罕病防治具體落實……

2001 . 08 推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，補助偏遠地區民眾篩檢費用
2002 . 07 推動「金門縣二代新生兒篩檢計畫」，補助金門縣新生兒篩檢費用
2003 . 10 推動「原住民二代新生兒篩檢計畫」，補助原住民新生兒篩檢費用

一、意義與目的

　　先天性代謝異常的罕見疾病病童，由於身體缺乏某種酵素，使代謝物質合成或分解的機制出了差錯，導致身體無法有效地代謝食物。此類疾病若未能發現，輔以藥物或特殊營養食品治療，將造成病童在智能或身體上的障礙，進而導致生長遲滯、智障，甚至死亡。

　　新生兒篩檢是運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病（篩檢項目疾病簡介下載）。

　　為落實早期發現早期治療，本會更於89年12月起，投入推廣「二代新生兒篩檢先導計畫」，期望能服務更多的新生兒及嘉惠更多罕病之病友及家庭，經過本會積極投入推廣與宣導後，首獲政府回應並自95年7月1日起，行政院衛生署依據修正之「優生保健措施減免或補助費用辦法」第二條第一款第一目規定，將補助新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目，除原「苯酮尿症」、「先天性甲狀腺低能症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」及「葡萄糖六磷酸塩去氫酶缺乏症」等5項外，並增列「先天性腎上腺增生症」、「楓漿尿症」、「中鏈醯輔A去氫酶缺乏症」、「戊二酸血症第一型」、「異戊酸血症」及「甲基丙二酸血症」等6項，合計為11項，其中屬山地、離島或偏遠地區之醫院機構出生者，將由該署全額補助；本會因考量衛生署指定補助對象未能涵蓋全部之原住民新生兒，故將持續辦理補助。

　　自2019年10月後，政府再度增加篩檢項目，由原本的11項調整為21項，新增項目為：「瓜胺酸血症第I型」、「瓜胺酸血症第II型」、「三羥基三甲基戊二酸尿症」、「全羧化酶合成酶缺乏」、「丙酸血症」、「原發性肉鹼缺乏症」、「肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型」、「肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型」、「極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症」、「早發型戊二酸血症第II型」。此新增項目，為現行串聯質譜儀篩檢可以同時檢測，不會增加民眾經費負擔。本會因考量衛生署指定補助對象未能涵蓋全部之原住民新生兒，故將持續辦理補助。

二、相關補助說明

　　本會為持續推廣新生兒篩檢，除持續進行宣導外，將補助原住民及低收入戶新生兒進行新生兒篩檢，補助方式如下：
■ 補助對象
　　只要父母任一方具備原住民身份（請備妥戶口名簿影本）或低收入戶身份證明家庭之新生兒，即可申請補助。
■ 受理方式
      在出生醫院採血並填寫同意書後經三大篩檢中心向本會申請。
■ 補助內容 

　　補助篩檢項目為利用傳統的新生兒篩檢方法與串聯質譜儀可篩檢之二十餘項目、龐貝氏症及嚴重複合型免疫缺乏症，本案合作之篩檢機構為臺大醫院新生兒篩檢中心、醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心、財團法人衛生保健基金會。每案補助原住民新生兒新台幣350元及低收入新生兒新台幣150元，檢驗費用將由篩檢機構按月向本會申請。檢附之身分證明文件，由採檢單位自行留存，同意書請隨血片於黏貼身分註記標籤後，寄至篩檢中心。

■ 篩檢流程簡介
　二代新生兒篩檢流程下載
三、歷年補助成果
‧本會2023年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2022年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2021年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2020年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2019年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2018年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2017年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2016年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2015年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2014年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2013年二代新生兒篩檢補助成果 
‧本會2012年二代新生兒篩檢補助成果 
‧本會2011年二代新生兒篩檢補助成果 
‧本會2010年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2009年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2008年二代新生兒篩檢補助成果 　
‧本會2007年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2006年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2005年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2004年二代新生兒篩檢補助成果
‧本會2001-2003年二代新生兒篩檢補助成果
四、相關統計數據資料
‧原住民／低收入戶二代新生兒篩檢歷年統計
‧二代新生兒篩檢補助歷年統計