裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的肌失養蛋白（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3—7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10—12歲時，通常需要坐輪椅，後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致呼吸衰竭，患者的心臟肌肉也會受影響，致使心臟功能逐漸退化，甚而死亡。另外，患者也常併有認知功能、語言發展遲緩、自閉症等神經發育疾病與心理問題。骨科、腸胃道與內分泌等的併發症也很常見。

　　裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親是隱性帶因，若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的染色體，就會成為此症的受害者；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。目前已知隱性帶因者可能會出現輕微症狀。

　　在治療方面，目前常用的皮質類固醇藥物有prednisone及deflazacort兩種，來改善患者的力量及運動能力，物理治療與輔具使用來增加患者移動能力跟防止攣縮。心肌病變則須靠藥物來治療與延緩退化。呼吸功能不佳需要定期預防注射來預防肺部感染、藥物與物理治療協助呼吸道分泌物排出、呼吸訓練維持呼吸功能，若呼吸功能惡化，則需考慮呼吸器的使用。其他主要是利用藥物、輔具或手術開刀來治療相關併發症。日常維持可以多曬太陽以補充維生素D、補鈣飲食來提高骨密度、體重控制等。另外認知功能、語言發展遲緩、自閉症等神經發育疾病與心理問題，則需語言與心理治療。由於此症影響的器官系統範圍極廣，因此需要跨科部多團隊的整合性醫療照護。

　　目前有數種正在進行研究的藥物療法、基因治療及幹細胞療法。美國FDA於2016年9月核可第一個針對此症基因改變進行治療的藥物eteplirsen上市，它適用於肌失養蛋白（dystrophin）基因突變型態可以51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）矯正的DMD患者。此外，美國FDA於2019年核可golodirsen，並於2020年核可viltolarsen藥物治療，golodirsen和viltolarsen都是屬於53號外顯子跳躍的治療藥物，2021年2月美國FDA核可另一個45號外顯子跳耀的治療藥物casimersen，這些藥物都只適用於某些特定基因型的患者，未來應有更多治療此症的方法出現。


2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年翁妏謹醫師 審閱更新


以上裘馨氏肌肉萎縮症資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
其他有關裘馨氏肌肉萎縮症之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「照護手冊」網頁