| 分類代碼： 1102 |
| 疾病類別： 11 |
| 疾病名稱： 瓦登伯格氏症候群，藍眼珠 ( Waardenburg Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：270.2 ICD-10-CM診斷代碼 ：E70.8 在大家的印象中，藍眼珠應該是西方人的特徵，不過國內卻有一群為數上百的藍眼珠朋友，他們可都是道地的炎黃子孫；就算數代之前曾有洋人血統，但依學理推論，其實幾乎不可能有藍眼珠的後人出現，此乃因單純的藍色虹膜（即藍眼珠）是一種隱性基因，往往會被東方人種深色虹膜的顯性基因給掩蓋住了。國內的藍眼珠朋友及家族中不少成員其實都是瓦登伯格氏症候群（Waardenburg Syndrome）的患者。 藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。 一般而言，瓦登伯格氏症有以下幾項主要特徵：（一）藍眼珠或兩眼一藍一正常或同一隻眼睛同時有藍色和咖啡色虹膜，稱為虹膜異色症，不過也有部分患者眼珠顏色正常；（二）先天性單耳或雙耳聽力障礙屬於感覺神經性聽力喪失；（三）額前一撮白髮或易有少年白；（四）兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移；（五）直系血親家族史。其他特徵例如：（六）皮膚脫色斑；（七）一字眉；（八）鼻根寬闊且鼻翼發育不良；（九）唇顎裂、脊柱裂、內耳前庭症狀、先天性心臟病等。 並不是每位瓦氏症的患者都會有以上的症狀，深入去研究發現可以將此症細分為4型：第1型為典型的瓦氏症，具有上述（一）至（七）的特徵；第2型則無內眥外移特徵，且更容易發生聽力喪失；第3型為第1型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常（如：肢體發育不良或攣縮、腕骨融合、併指）；第四型則為第一型或第二型合併先天性巨結腸症。 此症的發生率約為2萬至4萬人中有1人，其遺傳型式於第1型屬自體顯性遺傳，而第2至4型則根據不同基因有自體顯性或自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有3％患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。 此症的病因目前已有較明確的答案，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果，而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、WS2B、WS2C、SNAI2、TYR、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏症，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的症狀。分子生物學的研究在近年內有長足的進步，許多各種型式的基因突變被發現及解讀，日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法的發展產生重大的影響。 現階段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事項是，當家族中有藍眼珠的成員，則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查，以查出可能的罹病者（瓦氏症患者不一定都有藍眼珠），進一步接受聽力篩檢，若有損害可以配戴人工耳蝸，必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給予適當的治療及復健，免除語言發展障礙、長期嚴重便祕等併發症。 資料來源：本會成立特刊/馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛醫師提供 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年歐宗穎/李妮鍾醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-藍眼睛哥哥」 |
