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分類代碼: 1002
疾病類別: 10
疾病名稱: 軟骨發育不全症,小小人兒  ( Achondroplasia )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:756.4
ICD-10-CM診斷代碼:Q77.4

  「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症,其發生率約兩萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷,導致長骨的生長受到抑制,所以患者的身材平均約為130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。

  患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括:水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。此症主要是用症狀治療,針對身材矮小的部分,可以利用生長激素來治療,不過需盡早進行治療,對成年患者影響不大;雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外,病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。

  絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致,也就是他們的父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低;但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩,而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此,患者長大後準備生育時,一定要先接受專業的遺傳諮詢,以在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

以上資料轉錄自本會認識罕見遺傳疾病系列」網頁,其他有關此項疾病之介紹,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁