| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 0101 |
苯酮尿症 |
PKU |
Phenylketouria, PKU |
有
|
有 |
| 0102 |
高胱胺酸血症 |
|
Homocystinuria |
有
|
有 |
| 0103 |
遺傳性高酪胺酸血症 |
|
Hereditary Tyrosinemia |
有
|
沒有 |
| 0104 |
高甲硫胺酸血症 |
|
Hypermethioninemia (Methionine Adenosyltransferase Deficiency) |
有
|
沒有 |
| 0105 |
楓糖尿症 |
MSUD |
Maple Syrup Urine Disease |
有
|
有 |
| 0106 |
非酮性高甘胺酸血症 |
NKH |
Nonketotic Hyperglycinemia |
有
|
有 |
| 0107 |
胱胺酸（血）症 |
|
Cystinosis |
有
|
沒有 |
| 0108 |
苯酮尿症- 四氫基喋呤缺乏症 |
|
Phenylketonuria - (Tetrahydrobiopterin Deficiency) |
有
|
沒有 |
| 0110 |
高離胺酸血症 |
|
Hyperlysinemia |
有
|
沒有 |
| 0111 |
組胺酸血症 |
|
Histidinemia |
有
|
沒有 |
| 0112 |
甲基丙二酸血症 |
MMA |
Methylmalonic Acidemia, MMA |
有
|
有 |
| 0113 |
異戊酸血症 |
IVA |
Isovaleric Academia |
有
|
有 |
| 0114 |
丙酸血症 |
PA |
Propionic Acidemia, PA |
有
|
有 |
| 0115 |
戊二酸尿症，第一、二型 |
|
Glutaric Aciduria Type I, II |
有
|
有 |
| 0116 |
3-羥基-3-甲基戊二酸血症（白胺酸代謝異常） |
|
3-Hydroxy-3-Methylglutaric Acidemia |
有
|
有 |
| 0117 |
三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症 |
|
3-Methylcrotony-CoA Carboxylase Deficiency, 3-MCC Deficiency |
有
|
有 |
| 0118 |
多發性羧化酶缺乏症 |
|
Multiple Carboxylase Deficiency/ Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
有
|
沒有 |
| 0119 |
高脯胺酸血症 |
|
Hyperprolinemia |
有
|
沒有 |
| 0120 |
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 |
AADC |
Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC |
有
|
有 |
| 0121 |
甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症(Cb1 C 型) |
|
Cobalamin C Defect （Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cb1C type） |
有
|
沒有 |
