| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 1805 |
先天性水痘症候群 |
|
Congenital Varicella Syndrome |
沒有
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沒有 |
| 1806 |
成人型早老症 |
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Werner Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1808 |
短指發育不良及性別顛倒 |
|
Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal |
有
|
沒有 |
| 1809 |
先天性靜脈畸形骨肥大症候群 |
|
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome |
沒有
|
有 |
| 1810 |
遺傳性出血性血管擴張症 |
|
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |
有
|
沒有 |
| 1811 |
Stargardt’s氏症 |
|
Stargardt’s Disease |
有
|
有 |
| 1812 |
先天性無虹膜 |
|
Aniridia |
沒有
|
有 |
| 1813 |
Kohlmeier-Degos 綜合症 |
|
Kohlmeier-Degos Disease |
沒有
|
沒有 |
| 1814 |
隱匿性黃斑部失養症 |
OMD |
Occult Macular Dystrophy, OMD |
有
|
沒有 |
| 1815 |
萊伯氏先天性黑矇症 |
LCA |
Leber Congenital Amaurosis, LCA |
有
|
有 |
