回首頁 | 訪客留言版 | 特別企劃 | 網站導覽  English
   
罕病分類與介紹
代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張
0101 苯酮尿症 PKU Phenylketouria, PKU
0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria
0103 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary Tyrosinemia 沒有
0104 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia (Methionine Adenosyltransferase Deficiency) 沒有
0105 楓糖尿症 MSUD Maple Syrup Urine Disease
0106 非酮性高甘胺酸血症 NKH Nonketotic Hyperglycinemia
0107 胱胺酸血症 Cystinosis 沒有
0108 苯酮尿症- 四氫基喋呤缺乏症 Phenylketonuria - (Tetrahydrobiopterin Deficiency) 沒有
0110 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia 沒有
0111 組胺酸血症 Histidinemia 沒有
0112 甲基丙二酸血症 MMA Methylmalonic Acidemia, MMA
0113 異戊酸血症 IVA Isovaleric Academia
0114 丙酸血症 PA Propionic Acidemia, PA
0115 戊二酸尿症,第一、二型 Glutaric Aciduria Type I, II
0116 3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaric Acidemia
[ 1 ]2345678>>|