財團法人罕見疾病基金會

訪客留言版

本留言板所刊登之留言內容，純屬留言者之個人言論，不代表本會之立場。訪客若有問題，歡迎透過Email：rp04@tfrd.org.tw 留言，謝謝！

1.詢問紫質症檢測 w [ 2017/08/01 ]

您好,

想請問若反覆腹痛疑有紫質症, 台北或新北是可以去哪裡檢測? 若要看此紫質症相關的問題是要掛哪一科? 又如果是持續腹痛時能否做檢測, 還是一定要到非常痛的時候才能做 (若是非常痛的話到急診時, 台北是否有哪間醫院可協助檢測), 謝謝!

【回應1.】網站管理員 [ 2017/08/04 ]

W您好:

在反覆劇烈腹痛的情況時，若排除腸胃等相關疾病便有可能會是紫質症。

因紫質症的特性，通常在腹痛劇烈時疾病相關數值會有顯著變化，較有利於臨床診斷。

您可以先至台北市與新北市醫學中心的神經內科就診（基金會遺傳諮詢網頁），以利醫師可以在您劇烈腹痛時協助採集適合的檢體做檢查。

若您需要進一步的醫療相關訊息，歡迎來電本會02-25210717分機154 陳乃琦諮詢員

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

2.急需羅倫佐油黃小姐 [ 2017/08/01 ]

您好
我想請問一下在台灣哪裡可以買到羅倫佐油
因為我朋友的小孩急需要用目前都找不著
真的很需要幫助
拜託如果看到了這封留言
請馬上回復我謝謝您感謝


【回應1.】網站管理員 [ 2017/08/02 ] 黃小姐，您好羅倫佐油Lorenzo’s oil為治療腎上腺腦白質失養症(ALD)之用，經診斷確診之後，如有需求，主治醫師會向罕見疾病物流中心申請，請您朋友跟主治醫師討論，並由醫師提出申請。如有疑問可來電詢問，02-25210717*153 謝謝您的留言。醫療服務組敬上

3.60.250.216.79 林先生 [ 2017/07/21 ]

請問真性紅血球增生症在國內有列入罕見疾病嗎?
台灣的發病率是多少?
目前全台大約多少病患?
哪個縣市比較多病患?
未來國內的藥華醫藥新一代干擾素(一線藥物)上市後,國內是否會優先列入健保給付?


【回應1.】網站管理員 [ 2017/08/02 ] 林先生您好：經查詢「真性紅血球增生症」目前非政府公告的罕見疾病，本會也無服務個案，因此無法告知您病患相關資訊。如果您對藥物是否健保給付有疑慮，可以與主治醫師聯繫。謝謝你的留言醫療服務組敬上

4.1.169.108.36 莊先生 [ 2017/07/20 ]

政府公告罕見疾病名單並無肢端肥大症, 貴基金會衛教宣傳單張寫道是罕見疾病.
請問可以申請罕病證明嗎
另外：歸類在宣傳單張的遺傳疾病系列93,
但肢端肥大症是遺傳疾病嗎

.

【回應1.】網站管理員 [ 2017/08/02 ]

莊先生您好：

1.肢端肥大症目前尚未列入政府公告罕見疾病名單中，因此無法申請全民健康保險罕見疾病之重大傷病證明。

2. 由於本會有服務肢端肥大症病友，因此安排於疾病介紹的系列當中。

肢端肥大症，超過90%主因於腦下垂體腺瘤(一種良性腫瘤)造成生長激素過度分泌所致，不是遺傳疾病。

如還有其他問題，歡迎您來電詢問，謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

5.生長激素陳小姐 [ 2017/07/05 ]

小孩讀國小3年級身高不到120公分，說要打成長激素但健保不給付需自費，對我們來說費用很高，但為何不給付，我還可以透過何種資訊

【回應1.】網站管理員 [ 2017/07/10 ]

陳小姐您好:

生長激素的確有讓孩子身高增加的能力，但也會有其藥物的副作用。

為了保障每一位投保人，健保署設有生長激素給付標準，

http://www.nhi.gov.tw/Content_List.aspx?n=E70D4F1BD029DC37&topn=3FC7D09599D25979

陳小姐您可以參考網頁中第5節「第五節激素及影響內分泌機轉藥物」中的資料。

若孩子符合藥物施打的條件，可以與主治醫師商量與討論用藥的可行性。

倘若對給付標準有不理解之處可與健保署聯繫。

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

6.麻煩症候群穎昕 [ 2017/07/03 ]

我想請問我女兒(五歲)疑是有麻煩症候群的症狀
(眼睛診斷出水晶體半脫位)
我想問中部有可以檢查的醫院嗎？


【回應1.】網站管理員 [ 2017/07/06 ] 您好，中區馬凡氏症診斷及追蹤，可於中國附醫、台中榮總..等遺傳科門診醫院就醫確診後將會協助心臟、眼科、骨科.等醫師轉介。若有問題請致電04-22363595分機13郭小姐

7.川崎氏症林小怡 [ 2017/06/12 ]

請問川崎氏症也算罕見疾病嗎？因在分類中找不到

【回應1.】網站管理員 [ 2017/06/13 ]

林小姐，您好

川崎氏症目前並非衛生福利部公告的罕見疾病。

川崎氏症又稱黏膜皮膚淋巴結症候群，其發生原因不明，廣泛說法為一種全身性血管炎，或是不明原因的免疫功能錯亂疾病，好發於5歲以下的寶寶。

其臨床症狀以發燒為主，再合併結膜炎、嘴唇口腔炎、皮疹、頸部淋巴腺炎、末梢指趾紅腫或脫皮等病變。

社會福利方面，確診為川崎氏症，可申請健保重大傷病資格。

其他相關疾病資料，建議可諮詢小兒科醫師。

謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

8.有關先天性巨大型黑色素痣 Huang [ 2017/06/08 ]

您好:
我女朋友本身有先天性巨大黑色素痣
最近想跟她結婚並有考慮生小孩
但我們會擔心此病是否會遺傳?
有看過一些醫生都說基本上是不會遺傳
也看過貴基金會的介紹
只是想再詢問一下
如將來懷孕時
以目前的醫學有辦法在產檢檢查出來嗎?
如小孩也有此病時
我看政府好像沒有將此病列入
如需動手術時是否能夠給予幫助?
非常感謝貴基金會的幫助

【回應1.】網站管理員 [ 2017/06/13 ]

您好:

先天性巨大黑色素痣少有遺傳性，通常是局部皮膚組織基因突變所致，

較難透過產前遺傳檢驗來得知胎兒是否罹病。

若您對產前遺傳檢驗有任何的疑慮，還是可以偕同女友到遺傳科做諮詢（基金會遺傳諮詢網頁）。

先天性巨大黑色素痣多透過外科手術來治療並配合核磁共振造影(MRI)配合追蹤，

若未來有需要歡迎您直接洽詢本會病患服務組黃社工（02-25210717 分機163），詢問可以申請的相關資源。

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

9.身心障礙鑑定 123 [ 2017/06/05 ]

你好我想請問中部以北，哪裡有罕見疾病專科，我想以染色體異常(神經纖維瘤1型)鑑定身心障礙，謝謝

【回應1.】網站管理員 [ 2017/06/07 ]

您好:

神經纖維瘤第一型是一種單基因缺陷疾病，並不是染色體異常疾病。NF1各地遺傳諮詢中心（請連基金會遺傳諮詢網頁）都可進行診斷，若您有申請申身心障礙手冊的需求，可請醫師評估並依您疾病影響的狀況開立相關證明（身障手冊申請流程）,如還有其他問題，歡迎再來電詢問。

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

10.電話聯繫問題林小姐 [ 2017/06/01 ]

你好～我想要詢問如何ATM捐款,但是貴基金會的電話一直打不通有雜訊,可否與我mail聯繫

【回應1.】網站管理員 [ 2017/06/02 ]

林小姐您好

本會目前沒有ATM捐款方式

您可使用信用卡捐款、郵政劃撥捐款、便利超商條碼捐款、7-11超商ibon代碼捐款、Yahoo!奇摩公益募款專案等方式支持本會，

詳細捐款方式，請查閱http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_a

捐款洽詢專線：02-25210717分機168或112

感謝您對罕病病友的關懷與支持

我們也會私下用mail跟您取得聯繫的

11.未收到105 年捐款收據陳小姐 [ 2017/05/29 ]

您好:
可以再補寄105捐款收據給我嗎
謝謝

【回應1.】網站管理員 [ 2017/05/31 ]

親愛的捐款人

感謝您對罕見疾病病友的支持與協助。

每筆捐款，本會皆會將捐款報稅資料傳給國稅局，備供稅捐機關查核，並方便您在報稅系統中下載直接使用。

承辦人已私下去信，與您聯繫收據寄送事宜。

五月適逢報稅時間，如捐款人有任何捐款的問題，

可來電洽詢02-25210717 分機112 、168 郭先生、鄭小姐

或來信詢問am14@tfrd.org.tw

我們將有專人盡快為您服務。

12.急性發炎性去髓鞘多發性神經病變，又稱之為基安-巴雷症候群(Guillain Barre syndro 11 [ 2017/05/23 ]


【回應1.】 Yang [ 2018/09/23 ] 請問格林巴利症候群可以申請重大傷病卡嗎？謝謝

【回應2.】網站管理員 [ 2018/10/01 ]

Yang 您好：

Guillain-Barré氏症候群(GBS)，是一種急性周邊神經病變，患者在數天至四週內發生肢體麻痺、對稱性肌肉無力、感覺異常及反射消失等症狀。此病有前驅感染的特徵，約2/3的病人在疾病發生前四週內有急性感染的症狀，包括上呼吸道感染、急性腸胃炎、病毒或細菌感染等。

全民健康保險重大傷病卡的申請，可分為罕見疾病與重大傷病項目，目前該症並非衛服部公告的罕見疾病。

關於您提到的疾病或病況是否符合重大傷病項目，需要由醫療院所的醫師診斷。相關資訊如下，提供您參考：

https://www.nhi.gov.tw/Content_List.aspx?n=3AE7F036072F88AF&topn=D39E2B72B0BDFA15

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

13.有關舞蹈症母親節影片大愛電視 [ 2017/05/11 ]

您好我是大愛電視台節目製作人
節目本身是紀錄台灣各弱勢家庭的故事其中有不少是罕病者
除了節目在電視播出外，FB都會製作短影片
讓社會大眾看見他們的正向力量
是否可以透過貴基金會的FB轉分享讓更多社會大眾知道
這一次是母親節的短片是一位母親照顧一整個家舞蹈症的故事
-------------
【愛，無與倫比】

當女兒病發，被夫家退貨
詹光彩說：回來吧媽媽在

當兒子病發，媳婦離去
詹光彩說：沒關係媽媽在

母親，永遠的港灣
守護著兒女一輩子到老
也甘之如飴沒有怨言
https://www.facebook.com/AwakeningEra/


【回應1.】網站管理員 [ 2017/05/12 ] 您好感謝大愛電視台對於罕見疾病家庭的關心與持續報導我們將透過不同管道將這些影片做一個傳送讓更多人看見、認識罕病再次謝謝您的留言