樵，您好

若您的兒子有定期回診追蹤，可以直接找定期回診追蹤的主治醫師進行身障鑑定；若已經很久沒有回診追蹤，您可以掛號遺傳科門診。

遺傳科門診不受年齡限制，但隸屬於小兒科，您在掛號時請留意門診是否有註記為遺傳諮詢門診。
如您想了解相關遺傳科門診資訊，可以來電本會02-25210717分機154~155，由遺傳諮詢人員向您說明。
謝謝您的留言

醫療服務組 敬上

蘇小姐您好

請問您是使用線上信用卡捐款嗎？
這次外流的個資是當初您線上刷卡捐款時，填寫要開收據的個資，包括：捐款人姓名、電話、身分證字號、地址、捐款日期、金額。但，信用卡資料（卡號、有效期限、到期年月）因為有做好加密傳輸，目前已知的情況是詐騙集團並未取得。

雖然目前已知是詐騙集團未取得信用卡資料，但您若還是擔憂，建議主動撥打信用卡背面的客服電話，跟客服先確認近期是否有可疑的刷卡紀錄，若有可疑的刷卡紀錄，可以即時跟銀行反應。
最後，不論有沒有可疑的刷卡紀錄，您都可以跟客服人員說明個資外洩了，卡片有被盜刷的疑慮，請客服協助換發卡片。大部分銀行客服都會願意協助免費換卡。

本會目前有20幾種捐款方式，大部分的捐款資料都是存放在我們基金會自己保管的主機中。此次個資外洩的是少數資料存放在合作廠商（思遠資訊）的捐款方式。
我們於8/15開始接獲捐款人告知其接到詐騙電話，第一時間已要求合作廠商（思遠資訊）確認個資如何外洩。
8/16本會也已到警察局備案，資訊警察目前正在調查。

雖然現在調查結果還沒出來，但我們一定有哪裡沒做好才導致這次事件的發生，造成您的不便、擔憂，真的非常非常抱歉。
雖然本會已經備案，但希望您能抽空撥打165反詐騙專線告知接到來電的情形，讓警方有更多的資訊可以偵辦。

真的非常抱歉造成您的困擾，也請不要理會、直接掛掉這類電話，更謝謝您的體諒與幫忙。如果需要我們也可以親自致電為你說明，謝謝。

罕見疾病基金會 敬上

Elaine您好，

第 22 號染色體 q11.23 區域微擴增屬於其他染色體異常，

與DiGeorge症候群(常見為22q11.2區域微缺失)不同。

此症目前非政府公告罕見疾病，亦非本會服務病類，暫無相關的服務經驗。
要請您回去尋求就診或檢驗之醫師提供相關資訊。
若有其他任何疑問，歡迎來電詢問
(02)2521-0717 分機151~155醫療服務組

謝謝您的留言
醫療服務組敬上

Hsin您好，

血漿銅藍蛋白由肝臟細胞製造，負責血液中銅離子的運送，血漿銅藍蛋白缺乏不算是一種疾病；就像血糖過高不能稱為疾病，還要診斷是否為糖尿病一樣。
血漿銅藍蛋白缺乏的原因，有基因變異導致或是其他疾病造成；還是要依照主治醫師診斷的疾病名稱，進一步確認是何種疾病引起血漿銅藍蛋白缺乏。
而部定罕見疾病皆有與ICD-10-CM診斷代碼相對應的疾病代碼，診斷疾病是否列入部定罕見疾病，您可以參考：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1065。
若您想更多了解罕見疾病，您可以直接電洽02-25210717分機154或155諮詢，謝謝您的留言。

醫療服務組 敬上

Ann您好，
根據疾管署對於新冠疫苗的說明，對於疫苗成分有嚴重過敏反應史，或對於先前接種之疫苗劑次發生立即過敏反應者建議不予接種。另有急性嚴重疾病且伴隨發燒或急性感染者，宜待病情穩定後再接種。
疫苗接種仍有風險，且依個別醫療情況而有差異。

目前政府提供6個月~5歲嬰幼兒族群接種的公費新冠疫苗為Moderna (莫德納)。
以下為相關建議提供您參考:
專家建議: https://www.cdc.gov.tw/Bulletin/Detail/4c5REC8RPpC2Eb4DwFmcxg?typeid=9

但因為罕病病友身體狀況有別於一般，建議接種前請務必詢問醫師（最好是主治醫師）意見，評估可能風險、優點及個別疾病情況再行決定。

若您的小孩尚未確診為罕病個案，依照一般嬰幼兒施打疫苗之流程，也是需要先由醫師評估後施打。
如在確診方面需要協助，可與本會聯繫，請洽醫療服務組，分機155。

謝謝您的留言。
醫療服務組 敬上

莎莎您好：

不好意思，本會沒有托育服務

如尋找嬰幼兒的照顧服務，歡迎您上各縣市社會局網站查詢

感謝您的留言

fran您好：

(1)卡門氏症候群(Kallmann syndrome)涉及遺傳、內分泌與多重系統影響，建議您可以到遺傳科門診進行全面性的檢查與診斷。此疾病已經被列入為政府公告罕見疾病，一旦確定診斷後，經過醫院幫您通報政府審查通過，則可由健保署核定罕見疾病重大傷病身分。

(2)疾病檢測補助部分，國民健康署(簡稱國健署)有兩種罕病檢驗補助，一種是「國內確診檢驗補助」，另一種是「國際醫療合作代行檢驗服務方案」。這兩項檢驗補助皆需要由醫療院所向國健署提出相關病歷資料及表單申請，審查通過方可獲得檢驗補助並安排送檢。

目前國健署的國內確診檢驗補助尚未將卡門氏症候群的檢驗項目納入，所以無法申請此項檢驗補助。而國際醫療合作代行檢驗服務方案，則是要將檢體送到國外檢驗單位進行檢測。

若是由醫療單位自行安排罕見疾病檢驗，因此項檢驗尚未有健保給付，會需要自行負擔檢驗費用。

(3)罕病基金會提供免費的遺傳諮詢服務，及相關病友服務；確認診斷後，可協助媒合病友及家庭以交流分享。

謝謝您的留言，如有任何問題，歡迎電洽02-25210717分機154或155。
醫療服務組 敬上

幸勳您好：

上週中部辦事處已透過電話跟您說明

謝謝您的留言

您好：
感謝您的指教，我們會再與工程師評估討論
謝謝您的留言

芃誠 您好：

根據疾管署對於新冠疫苗的說明，對於疫苗成分有嚴重過敏反應史，或對於先前接種之疫苗劑次發生立即過敏反應者建議不予接種。另有急性嚴重疾病且伴隨發燒或急性感染者，宜待病情穩定後再接種。
疫苗接種仍有風險，且依個別醫療情況而有差異。
目前政府提供6-11歲兒童族群接種的新冠疫苗為Moderna (莫德納)。
以下為相關建議提供您參考：
專家建議： https://www.cdc.gov.tw/Bulletin/Detail/iIlRwYBGxHIgziOsdnXCLA?typeid=9
兒科醫學會建議： https://www.pediatr.org.tw/people/edu_info.asp?id=56
但因罕病病友身體狀況有別於一般，建議接種前請務必詢問醫師（最好是主治醫師）意見，評估可能風險、優點及個別疾病情況再行決定。

謝謝您的留言
醫療服務組 敬上

路人您好：
感謝您的發問，由於不發光的螢火蟲十分罕見，

就像罹患萬分之一罕病的朋友一樣。

而基金會的會徽之所以是發光的螢火蟲，

目的希望基金會能為不發光的螢火蟲照亮前方的路，

帶領罕病病友走出黑暗，點燃生命的希望。

正偉您好：

根據疾管署對於新冠疫苗的說明，對於疫苗成分有嚴重過敏反應史，或對於先前接種之疫苗劑次發生立即過敏反應者建議不予接種。另有急性嚴重疾病且伴隨發燒或急性感染者，宜待病情穩定後再接種。

疫苗接種仍有風險，且依個別醫療情況而有差異，

建議接種前請務必詢問醫師（最好是主治醫師）意見，評估可能風險、優點及個別疾病情況再行決定。

另提醒COVID-19 疫苗與其他疫苗不得同時接種，並應間隔至少7天。

謝謝您的留言。

醫療服務組 敬上

洪 您好,

裘馨氏肌肉失養症屬於肌肉萎縮症的一種，其新生兒篩檢是測定血液中肌酸激酶(稱為CK-MM的酵素)濃度，當濃度過高時被判定為陽性。

然而，肌酸激酶過高不代表確診，可能是其他原因導致數值過高，例如產程創傷、其他原因造成的肌肉損傷，或其他肌肉萎縮症等也會導致該數值升高。

不同疾病的治療方式應著診斷而有所不同，也有偽陽性的可能，建議您配合醫療人員指示進行複檢或依指示至轉介醫院就醫，讓孩子接受進一步檢查。

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

Kyuu您好，

雖然HLA-B51是與貝賽特氏症有關的遺傳因素指標
但貝賽特氏症的致病原因仍然未知
文獻指出HLA-B51指標無法作為貝賽特氏症的診斷標準

這裡的資訊無法取代醫師的診斷及治療

建議您可以與風濕免疫科醫師諮詢了解疾病初期症狀及後續追蹤預防

謝謝您的留言

醫療服務組敬上