為了提高大陸地區罕見疾病病患的照護、建構罕見疾病醫療照護團隊及促進罕見疾病臨床研究的探索，上海市醫學會罕見病專科分會和北京大學基礎醫學遺傳中心於2012年10月19日在北京大學醫學部舉辦「罕見病高峰論壇暨國家級繼續教育項目」。因中國地區罕見疾病的照護體制正處於發展初期，在這樣背景之下，藉由高峰論壇廣邀罕見疾病相關的臨床、法律、倫理及公共衛生等知名專家齊聚一堂，為更多罕見疾病病友盡一份心力。

      會議一開始由大會主席，現任上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科主任李定國教授為大家開場，談論到罕見疾病的防治不僅僅是知識和技術，更需要國家的法規及制度的協助。在李教授簡短的發言中，數次提及台灣對罕病病友的照顧優於於其他歐美國家令他刮目相看，對於台灣的醫療制度全額支付罕見疾病患藥物及特殊營養品的費用更是讚不絕口。相較於大陸地區目前沒有保障罕見疾病病友的法律、藥品稀少、無引進藥品進口的動力、社會對罕見疾病認知度低下及政府體系及醫療體系對罕見疾病定義的爭執不休的困境，令他頗為感慨，慎重呼籲希望能藉由這樣的高峰論壇，讓更多大陸地區的學者專家，了解何謂罕見疾病。

        高峰論壇的議程主要分為：關注罕見疾病、罕見疾病醫學教育及罕見疾病醫學研究等三大部分。在極短的時間內各位專家精闢的提出自己的論述，提及中國應該要有自己的罕見疾病防治法，法中除了要明確的定義罕見疾病之外，立法應秉持向弱勢傾斜的原則而非一般大眾所以為的公平均分原則；在醫療體系中，雖不乏神經系統、血液系統、泌尿系統及內分泌系統等臨床醫學專家提供專業的診斷，但獨缺臨床遺傳學的角色；在醫院中看到的則是，一般兒科充當臨床遺傳學醫師、遺傳諮詢師、遺傳學助理醫師、遺傳學護士等多重身分，在工作中分身乏術，更難提起照顧罕見疾病患者的心思；在教育體系中，培育臨床遺傳學醫師的學校更是寥寥無幾。這些都是目前中國大陸急欲希望趕緊處理的重要課題。而倒是有關如何強化罕病大眾媒體宣導的部分，本會榮幸受邀由陳莉茵創辦人進行分享，陳大姊娓娓道來有關「病患組織的媒體宣導－策略與操作」，將十多年來的社會教育推展與病友組織經營的寶貴經驗，結合實際案例與故事，讓現場所有的與會貴賓無不印象深刻，且迴響熱烈。

        緊接之後，10月20日「第14屆亞洲溶小體儲積症國際會議」接連登場。會議中東西方各國的醫療專家齊聚一堂，分享醫療上的最新經驗為診療溶小體儲積症貢獻一份心力。其中神經肌肉疾病的專家Prof. Alberto L Dubrovsky與我們分享治療晚發型的龐貝氏症（late onset Pompe disease）病人的經驗。Dr. Dubrovsky提到晚發型龐貝氏症是第一個有治療方法的神經肌肉疾病，但病人往往於各科別周旋許久後才會到神經科。這一類的病人容易感到疲倦、四肢肌肉無力、頸部無力抬起、脊椎側彎及因肺活量下降而呼吸困難。但在提供酵素替代療法之後能使肌肉力量提升，特別是頸部的肌肉，如此大大的改善病人的生活品質。為期2天的會議，有許多的專家紛紛提出自身對溶小體儲積症治療不同的見解與新知、相互切磋。大會結束前，本會更特別受邀針對大陸地區病友團體進行座談，由陳莉茵女士親自分享基金會創辦的歷程及病友團體育成的要素，勉勵大家要團結、幫助罕病病友不分彼此要互相扶持。現場病友團體代表紛紛表示受益良多，感動滿滿。

        連續多日的訪談與醫療座談會，串聯起各方病友團體及醫療專家們的共識。這次難得的機會與經驗，本會也樂意將這十多年來的經驗分享給正在起步的中國大陸，期盼未來能有更多的交流合作，共同為罕見疾病病患謀福利。