對罕病病友而言，回診追蹤與檢查是所有罕見疾病病友的定期作業，但卻常在就醫時遇到許多不知所措的問題，或即便醫師告知的檢驗結果是「正常」或是「數值有高一點點喔」，但心中仍有著許多疑問－到底是不是真的都沒問題？該如何了解這些檢驗結果呢？我可以做些什麼讓指數降下來呢？最糟會是什麼狀況等種種問題。有鑑於此，本會特別規劃2008罕見疾病全方位家庭支持課程系列（六）－「報告輕鬆看」講座，主要想教導病友及家屬們由檢驗數值當中簡易的自行判斷身體狀況。活動在5月17日下午，假台北市青少年育樂中心舉辦，當天共計18位病友及其家屬前來參與，由台北市公益彩券盈餘補助、罕病基金會主辦。 

　　首先由淡水馬偕醫院王敦仁醫檢師介紹「臨床實驗診斷的作業程序」揭開課程序幕。作業流程入下：開立檢查項目、檢體的收集傳送、執行檢查、結果判讀與報告，同時講師針對每項檢查都有其正常參考數值做解釋，累計正常樣本所測得的檢查結果 （sample numbers），計算其平均值和標準偏差值 （Mean ± SD），高或低於參考範圍值都具臨床診斷的不同意義。其中，檢驗值需與參考值比較，才能判讀數據是否在正常範圍內，而參考值依檢驗方法與各檢驗室使用儀器、試劑之不同而異，並非檢驗數值超過參考值就是「不正常」，有時檢驗結果在參考值範圍內，已患病卻不自覺；年齡、性別、體重等因素也會英想參考值，判讀比較前宜注意，並提醒我們－不能只依靠檢驗數據判斷個人的健康狀況，同時要符合臨床的綜合評估才完整。另外，深入淺出的生活實例，更是讓大家輕易瞭解，如：市面上常見的肝炎藥物廣告，宣稱有效奠於GOT、GPT值的下降。講師解釋肝機能是相當複雜的，並非只靠這兩個數值就可判定是否感染B、C型肝炎、肝硬化、肝癌等疾病。因此，要想徹底篩檢出早期肝癌，除肝功能檢查，需做血中α胎兒蛋白與腹部超音波檢查，才能進一步診斷喔！ 

　　接下來由台北醫學大學附設醫院小兒遺傳新陳代謝內分泌科楊晨醫師主講「罕見疾病檢驗相關數值」，除簡介罕見疾病定義、新生兒篩檢項目內容外，也介紹篩檢方法、罕病之常見遺傳模式， 詳細課程講義外，亦附上圖片輔助了解，淺顯易懂，有助與會者理解。 

　　Q&A時間，病友及家屬紛紛提問，包含偽陽性及基本數值需注意分辨的範圍、CATCH 22的診斷方式、GSD與新陳代謝疾病有何不同及血片檢驗的異常判斷等，楊醫師也都詳細清楚的回答，在在讓大家受益良多。