為促進罕見疾病之疾病診斷、治療及研究發展，本會於96年7月6日在台北市青少年育樂中心舉辦「台灣罕見疾病暨遺傳疾病Tissue bank的未來」專家學者座談會，此座談會由本會陳垣崇董事長、曾敏傑副董事長及人類遺傳學會秘書長胡務亮主任共同主持，與會者包含來自各醫學中心之遺傳相關專科及神經內科醫師、行政院衛生署醫事處研究員等共11名，會中並邀請中央研究院生物醫學科學研究所沈志陽教授及吳佩怡小姐主講『Taiwan Biobank規劃介紹』，及本會陳冠如副執行長針對『國際罕見疾病及遺傳疾病Tissue Bank概況』進行專題報告。 

　　會中針對包括：建立台灣罕見疾病tissue bank的必要性？台灣罕見疾病tissue bank扮演的功能及服務對象？(作為未來特定疾病之研究？確診之用或其他用途？)、建立台灣罕見疾病tissue bank應留意的法律及倫理問題，及台灣罕見疾病tissue bank運作的技術面（經費來源?預估之樣本數?執行期程等。）等5個議題進行討論。與會者一致認為台灣罕見疾病Tissue Bank之建立的確有其必要性，且針對疾病建立的Bank，將是未來台灣罕病研究發展的重要基礎，也願意分享彼此的經驗，讓此一Bank的運作執行更加完善，但相關倫理、法律及檢體保存等問題仍須小心處理；本會曾副董事長於會中表示：未來Tissue Bank進行的模式，基金會將評估是否以方案方式來委託具公信力及管控嚴格、穩定的機構，或由某個機構提出方案辦理相關的申請，甚至何種模式合適？或執行期程等細節，還需進一步評估與瞭解，但至少此舉將讓國內的罕見疾病防制工作露出一線曙光，而中研院沈教授亦承諾未來可在技術層面上提供必要之協助。針對此一計畫之細部規劃，本會將持續與專家學者請益，早日讓台灣罕見疾病的Tissue bank得以運作成行。