LSD國際會議一直是遺傳界中的年度盛事，來自亞洲各國的學者、醫師都期望在此分享自我經驗、吸收他人新知。今年的會議在馬來西亞吉隆坡舉辦，本會由曾副董事長及三位諮詢員前往參與，期待藉由會議吸收新知，亦能夠透過病友團體的溝通瞭解各國罕病現況及困境。

　　會議開始之前主持人Dr. Seng Cheng簡單介紹了LSD的致病原因，其主要是因為人體局部或大量的溶小體缺失或缺損所造成的各項疾病，而這些疾病的治療通常都很複雜且困難。目前已知的主要四種治療方法為:骨髓移植、酵素或基因治療、幹細胞移植。其中值得一提的是，酵素治療(ERT；Enzyme Replacement Therapy)已在龐貝、法布瑞、高雪氏症及黏多醣第1.2.6型個案中穩定使用，這樣的重大發展，使接受治療的患者不但疾病能受到控制，對於生活品質改善更是一大邁進。 

　　此外，會議中還特別安排香港、新加坡、韓國及我國等幾個罕病團體進行小型聯誼活動，期許參與團體能彼此交換意見、傳達經驗。與談中了解，除本會與韓國團體之外，其他單位並未受到政府之補助及保障，且有許多罕病藥物費用也未受到政府的協助，導致病友家屬屢屢求助無門，無法得到幫助與解決問題。反觀國內，從新生兒篩檢到後續的診斷及治療都已漸入軌道，國家給付範圍雖非百分之百，但也逐漸擴及各層面，這也是亞洲其他許多國家一直想要努力的。最後各團體留下各自的聯繫方式，相互連結，以便後續進一步的交流。 

　　此次研習深感獲益良多，透過各國的治療分享確實讓本會了解ERT之重要性；而與各罕病團體的接觸，更感欣慰：多年罕病議題的倡導與深耕，果然成效斐然。未來，本會將持續以提昇病友權益為職志，更致力於病友權益之捍衛，方不負社會大眾之鼓勵與肯定。