罕見疾病基金會和妳/你一同預約健康的寶寶
妳和他應該知道的事
浪漫的婚禮 堅真不移的誓言 走向地毯的那一端 不久妳和他將有一個小Baby 你們都期待

　　他是一個健健康康的寶寶...... 然而 有些小寶寶的誕生 卻令他們的爸爸媽媽猶疑了
　　妳/你可能沒聽過罕見疾病。事實上，生下這樣的寶寶機率固然很低，卻是每一個新生命誕生時都要面對的風險。人體約有三萬五千多個基因，而每一個人身上都帶有五到十個以上不正常的基因，對隱性遺傳疾病而言，若碰巧妳和他都帶有相同的缺陷基因，就可能會生下罕見疾病的寶寶。

　　簡單地說，罕見疾病就是指盛行率低、相當少見的疾病。妳/你也傅旦L下列這些病名：如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、有機酸血症......等。
　

　　罕見疾病是人類生命傳承中偶發的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。

　　妳/你的憂心，我們看見了。事實上，在罕見疾病當中，有些顯性遺傳疾病是可以被檢測出來的。例如產前診斷針對家族中曾罹患罕見疾病的高危險群進行檢測，透過回溯家族的遺傳疾病病史，再求醫檢測自己是否為帶因者，如此即可於婚前或產前做檢查診斷。

　　而『二代新生兒篩檢』，就是針對代謝異常的罕見疾病作檢測。出生的寶寶，只要扎一滴血，就可以檢測出二十種以上的代謝異常罕見疾病，作為寶寶出生的第一道健康防線喔！例如：國內常見的苯酮尿症，如果寶寶能持續服用特殊配方之治療奶粉，則可降低苯丙胺酸的大量堆積，避免腦部傷害而導致重度智障。只要早期發現，透過孤兒藥的治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都可以控制得宜而免於心智發展遲緩、智障甚至死亡的威脅的！

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